诊断检查:
1.辅助检查:
1.1.转铁蛋白饱和度大于50%(正常33%~35%);血清铁蛋白多大于10000μg/L。
1.2.受累组织检查可见铁在细胞内沉积,含铁量增高,普鲁士蓝染色可以证实铁颗粒存在。
2.诊断要点:
2.1.患者有特征性的铁质沉着面容或皮肤改变;
2.2.体内铁储量检查;血清铁浓度测定显著高于正常;
2.3.受累器官或脏器活体组织检查显示细胞内铁沉积或含铁量增高;
2.4.心脏受累者可诊断为血色病的心血管病变,心内膜心肌活检有确诊价值。
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