1.临床表现:发病多在婴幼儿期,常在2岁以内出现症状,有的在出生后3h内死亡。亦可在青少年期发病(15~35岁),成人的临床表现比儿童轻,易误诊为冠状动脉疾患。本病最显著的症状是气促,轻者可无症状或仅呼吸稍快,较重者可表现为劳力性气促或阵发性夜间呼吸困难。在婴幼儿中突然发生的,不能用其他原因解释的气促可为此病的早期症状。此外还有心悸、发绀、运动耐受性减低、易疲劳、食欲差和非特异性的胸痛等症状。有的可合并过敏性哮喘。
2.体征:主要是充血性心力衰竭的表现,亦可出现各种心律失常或栓塞,如肺栓塞、脑栓塞;还可有肺部湿性哕音、肝脾肿大、四肢水肿甚至腹水。
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