假性醛固酮增多症的临床表现:Liddle综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。
1.高血压:是最早出现的症状,也是最常见的症状,多发于青少年且较严重,患者多以此症状来就诊。
2.电解质紊乱:低血钾,也是常见的症状,但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4~2.8mmol/L;有时仅轻度低钾,为3.0~3.6 mmol/L;血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高,动脉血pH升高。血钠增加,血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少,尿钾增加,尿醛固酮水平低。
3.低钾表现:如肌无力、周期性麻痹或瘫痪、手足抽搐,甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常、多尿、烦渴。
4.药物反应:服用螺内酯无影响,但服用氨苯蝶啶可引起明显排钠和潴钾反应。
5.并发症:Liddle综合征家庭成员死亡于脑卒中、心肌梗死、心律失常(尤其是在伴有冠状动脉疾病时)和心力衰竭的危险性增高,以及伴有肾进行性硬化,肾衰竭,但这是高血压所致还是该病本身的特征还不清楚。长期低血钾性碱中毒可致Kaliopenic肾病,伴有近曲小管云雾样肿胀和远侧肾小管功能改变,使肾脏酸化尿液、排除酸负荷及浓缩尿液的能力降低。
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