侏儒症的主要症状是什么-侏儒症早期症状-侏儒症用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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侏儒症的症状

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　　1.常见病：

　　1.1.体质性生长发育延缓或青春期延迟多见于男性，常有家族史，骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年，但智力正常。

　　1.2.家族性矮小体型与家族的体型有关，身高有一定不足，但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

　　1.3.原基性侏儒虚出生时体格就比较小，出生后生长缓慢，但骨龄大致正常，骨骼比例适当，外貌及智力发育与年龄相符。

　　1.4.全身性营养盛代谢紊乱所致的侏儒成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱，可使生长发育障碍而产生侏儒。

　　1.5.内分泌疾病所致的侏儒

　　1.5.1.甲状腺功能减退性侏儒症：甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期，称为“呆小症”，发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”，如未能及时治疗，两者均可导致侏儒症。

　　1.5.2.垂体功能减退性侏儒症：患者出生时正常，出生后前2~3年发育正常，3~4岁后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常有隐睾，女性无月经，无生育能力。成年后患者始终保持童貌。

　　1.5.3.性早熟：六岁以前开始性发育者为性早熟，由于雄激素作用于骨骼，加速骨骺生长发育，患者初期体格常超过正常儿童，但成年后由于骨骺提前融合，骨骼生长受限，故为矮小体型，且上部量大于下部量。

　　1.6.骨骼疾病所致的侏儒

　　1.6.1.软骨营养障碍(软骨发育不全症)：为先天性疾病，常有家族史，患者软骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。

　　1.6.2.先天性成骨不全症：可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢体畸形。

　　1.6.3.大骨节病：为一种慢性地方病，多见于儿童及青少年，病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼，化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小，严重者身高仅1米左右。

　　1.6.4.佝偻病：

　　维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺少，钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍，多发生于婴幼儿。

　　肾性佝偻病(肾性骨营养不良)：各种慢性肾病均可致肾功能减退，高血磷、低血钙导致肾性佝偻病，如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。

　　脊柱结核：少儿时期的脊柱结核可以造成脊柱畸形和全身营养障碍，可导致矮小体型。

　　2.少见病：

　　2.1.早老症患者出生时正常，但早期停止生长发育，显著矮小，青年时代即开始衰老，迅速发展至面貌如老人，一般寿命不长。

　　2.2.假性甲状旁腺功能减退症先天性疾病，多见于10岁以下儿童，女性多于男性。患者矮小肥胖，圆脸，掌骨、跖骨短，慢性发作性抽搐，皮下钙化，软骨发育障碍，可有精神异常。偶尔可与Tumer综合征同时存在。

　　本病需与假性甲状旁腺功能减退症相区别，其临床表现与假性甲状旁腺功能减退症大致相同，也可以引起矮小体型，但无抽搐，血钙和血磷值均正常，对甲状旁腺素治疗有效，成人较多，某些病例有家族史。有人认为此病是假性甲状旁腺功能减退症的不完全表现。

　　3.罕见病：

　　3.1.Turner综合征患者外观呈女性表现，身材矮小，有颈蹼，肘外翻，卵巢及外生殖器不发育，原发性闭经，第二性征缺乏，有的患者智力低下。

　　3.2.Noonan综合征又称假性Turner综合征，异常外形与Tumer综合征相似，但染色体核型正常，促性腺激素水平正常。

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