临床表现
本病的主要临床特征是:血管瘤、癫痫、智能减退、偏瘫、偏盲。
1.皮肤表现:
有半边面部葡萄酒色痣或有皮肤血管瘤病(火焰痣)。多呈灰红色或葡萄洒色,边缘清楚,扁平或轻度隆起,压之可褪色。通常沿一侧三叉神经的一支或数支分布,眼支最常见,下颌支最少,双侧者亦不少(10%~20%)。部分患者可累及颈、软腭、舌、齿龈、咽部,鼻腔,甚至躯干、四肢。其受累程度与神经系统严重程度并不相关,但与脉络膜血管瘤的程度相关。双侧血管痣者有较高的神经系统受累概率。有面部血管痣者约10%为SWS。而5%~15%的SWS患者也可无面部血管痣。
2.神经系统:
表现智能减退、偏瘫、偏盲和癫痫是本病主要的神经系统表现。癫痫是最常见和最早出现的神经症状,发生率75%~90%。多在1岁内出现。少数在儿童或青春期出现,20岁以后出现罕见。约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作,其次为全身大发作,这与脑部病灶的部位有关。钙化灶仅局限十枕叶者,发生率略低(72%)。癫痫与面部血管痣的相关性较低,但与智能和肢体功能障碍有密切关系.癫痫出现越早,发生率越高。偏瘫发生率约60%,多数晚于癫痫出现,少数可早于癫痴。当病灶累及枕叶和视放射时,偏盲常见。约50%患者可有不同程度的智力低下和精神症状,在双侧SWS中更重。其机制不详,可能与软膜血管瘤附近皮质慢性缺氧、频繁癫痫和反复静脉阻塞有关。20%患者可出现头痛。
3.眼部表现:
36%~70%的患者有眼部表现,多在血管痣的同侧,包括先天性青光眼及脉络膜、巩膜、结膜和视嘲膜血管瘤。青光眼最常见,发病率30%~76%,多在1岁内出现。其机制有争议,小梁发育异常和巩膜静脉压升高是两个主要原因。青光眼与颅内软膜血管瘤无关,但与面部血管痣程度相关,当血管痣累及上睑时,其发生率最高。在眼底检查中常发现脉络膜血管瘤,可达71%,通常呈弥漫性,红色扁平至中度突出。由于黑素细胞受压和视网膜上皮过度增生或视网膜变性,导致视力丧失和视野缺损。血管瘤持续渗出可导致视网膜剥离。此外,还可见晶状体浑浊移位、角膜血管翳、视网膜剥离、视网膜萎缩、眼肌麻痹和斜视等。
4.其他表现:
SWS可伴发许多先天性畸形,如咽弓过高,两耳不对称,睾丸发育不全、脑性肥胖、脊髓空洞症、手足畸形及其他神经皮肤综合征和脑血管畸形。
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