肾肿瘤会引发什么疾病?
肾肿瘤可分为散发性和遗传性两类,其中遗传性肾癌约占肾细胞癌的4%。已明确的遗传性肾癌包括:希佩尔-林道综合征(von Hipple-Lindau disease、VHL病),遗传性肾乳头状腺癌、遗传性平滑肌瘤病肾癌,BHD (Birt-Hogg-Dube) 综合征等。遗传性肾癌的临床表现特点为发病年龄早,双肾多发,进展缓慢,转移较晚,预后相对良好。VHL病是最常见的遗传性肾癌,属常染色体显性遗传病,其发生率约为1/36000。临床表现为中枢神经系统及腹部脏器多发肿物,常见病变包括小脑血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、嗜铬细胞瘤等。
肾肿瘤如何预防?
VHL综合征作为最常见的遗传性肾癌,临床表现复杂,诊断困难,许多患者被误诊误治,导致被过早的切除双肾,生活质量严重下降,因此应得到充分的重视。如患者出现中枢神经系统症状,听力和视力障碍,以及肾脏病变时,应引起足够重视,前往专业的VHL病诊疗中心咨询。VHL病高危患者或者已诊为VHL病但尚未出现症状的人群应进行定期检查;患者的直系亲属也应进行基因检测以明确是否有VHL基因突变。明确诊断和规范治疗VHL病可提高患者的生存质量,延长生存时间。
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