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噬血细胞综合征 (噬血细胞综合征,噬血细胞)

噬血细胞综合征的遗传

  噬血细胞综合征是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。噬血细胞综合征需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:

  噬血细胞综合征主要分为原发性(遗传性)及继发性。前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传,存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要为EB病毒感染)、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷(如移植)等多种因素引起。家族性噬血细胞综合征预后差,疾病进展迅速,建议尽早行骨髓移植术。继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂。一方面必须针对原发疾病治疗,例如血液/淋巴系统肿瘤需行化疗,感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。目前国际上普遍采用HLH-2004方案治疗继发性噬血细胞综合征。

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