1.诊断：
1.1.病史采集要点：
1.1.1.起病情况：各种年龄均可发病，以儿童和青少年多见，发病高峰在10岁前和25～49岁，男女无明显差异，有地域分布性。
1.1.2.主要临床表现：儿童患者多以缺血性卒中或短暂性脑缺血发作起病，表现为突发不同程度的偏瘫、偏身感觉障碍或偏盲等，优势半球受累可有失语。偏瘫可交替出现或反复发作，部分可出现智能障碍、癫痫发作、不自主运动、或假性球麻痹等;成年患者则以出血性卒中为主，以蛛网膜下腔出血、原发性脑室出血和肺叶出血多见，且偏瘫、偏身感觉障碍等体征出现率较高，壳核、丘脯和尾状核出血相对较少。发病时常表现为不同程度的头痛、呕吐、意识障碍等，但大多数恢复较好，多无高血压动脉硬化的证据。
1.1.3.既往病史：可合并先天性疾病、颅脑外伤、结核性脑膜炎、螺旋体感染、放射性脑损伤等疾病，部分患者有家族史。
1.2.体格检查要点：血压、体温、脉搏多无变化，合并感染时可出现发热、脉速等改变，部分可见合并疾病表现，如骨关节畸形、头部外伤等。
1.3.门诊资料分析：血常规和血生化检查多无异常，合并有自身免疫性疾病、钩体感染等疾病时血沉和C反应蛋白常增高、类风湿因子、抗核抗体和钩体凝溶试验阳性。
1.4.进一步检查项目：
1.4.1.脑血管造影：通过脑血管造影可见特异性改变，颈动脉交叉处狭窄，颅底异常血管网，初发期异常血管网增生，异常血管网细微、缩小和消失，如烟雾样，由浓至淡，逐渐消失。
1.4.2.头颅CT:可见脑室扩大和脑萎缩。
1.4.3.头颅MRI与MRA:显示大脑半球广泛梗死，以脑动脉间灌流区域为主，两侧大脑皮质下梗死，易发生在半卵圆中心、大脑前动脉与大脑中动脉穿支供血的远端、壳核、尾状核、苍白球和内囊前支。显示血管扩大、扭曲、颈内动脉远端严重狭窄或闭塞。较小梗死无症状，可显示脑萎缩及脑室扩大，少数患者可见烟雾状血管。磁共振灌注成像可显示大脑半球灌注减低、并用于评价疾病的严重程度以及预计手术成功率。MRA在显示局灶性脑动脉狭窄及侧支循环方面更为优越，
1.4.4.PET或SPECT:可显示局部脑血供不足。可以此评估疾病严重程度。
1.4.5.EEG:可用于烟雾病患儿的评估，可表现背景活动及局限性的慢波活动。过度换气时可诱发高幅的δ波暴发。
1.5.诊断：诊断对反复发作性肢体瘫痪或交替性双侧偏瘫的患儿应考虑此病。根据头颅CT、MRI、MRA可见脑梗死及颅底侧支循环形成烟雾状异常改变可予以诊断。
2.鉴别诊断：由于与其他脑血管病有许多相似之处，因此应注意与颈内动脉闭塞、脑动脉瘤或脑动脉畸形等鉴别。
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