遗传性抗凝血酶缺陷症病因_遗传性抗凝血酶缺陷症是什么原因引起_遗传性抗凝血酶缺陷症有哪些原因

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遗传性抗凝血酶缺陷症的病因

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　　遗传性抗凝血酶缺陷症的病因和发病机制：

　　位于1q23～25的AT基因异常使AT抗原和(或)抗凝活性减低引起其抗凝血酶、FⅨa、FⅩa、FⅪa、FⅫ和FⅦa活性降低，导致临床高凝易栓。

　　遗传特点

　　常染色体显性遗传。

　　发病机制：

　　本病的发病机制是AT基因突变所致，I型AT缺陷症的AT基因突变不外乎这几种类型：小缺失或插入、错义突变、无义突变、剪切位点突变、大缺失或全基因缺失，Ⅱ型AT缺陷症多数病例为错义突变。在这类疾病中，参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成。

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