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遗传性抗凝血酶缺陷症的诊断

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　　1.诊断标准：

　　1.1.血栓形成或无症状，静脉血栓形成较动脉血栓形成多见。

　　1.2.常染色体显性遗传。

　　1.3.血浆AT：Ag降低或正常。

　　1.4.AT活性降低。

　　2.鉴别诊断：主要需与获得性AT缺乏症进行鉴别，鉴别要点如下。

　　2.1.无阳性家族史。

　　2.2.有基础疾病和情况，包括：

　　2.2.1.生理性减少：早产儿及新生儿、老年;

　　2.2.2.消耗性减少：DIC、严重感染、妊娠及产后期和手术后等;

　　2.2.3.肾脏疾病：肾病综合征和溶血性尿毒症;

　　2.2.4.肝脏疾病;

　　2.2.5.胃肠道疾病：如炎症性肠病;

　　2.2.6.药物：肝索、L-门冬酰胺酶、口服避孕药和雌激素受体抑制药(三苯氧胺)等;

　　2.2.7.血浆稀释：血液透析、血浆置换和体外循环等;

　　2.2.8.其他：糖尿病、白塞氏病、营养不良等。

　　2.3.实验室检查均显示为AT抗原和活性呈平行性下降。

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