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遗传性抗凝血酶缺陷症（遗传性抗凝血酶缺陷症,酶,酶缺乏）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性抗凝血酶缺陷症的传染

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　　遗传性抗凝血酶缺陷症不是传染病，不会传染给其他人。传染病是指传染源（人或是其他寄主）携带病原体，通过传播途径感染易感者的疾病。遗传性抗凝血酶缺陷症是非感染性疾病，无传染源存在，自然没有传染之说。具体病因如下：

　　遗传性抗凝血酶缺陷症的位于1q23～25的AT基因异常使AT抗原和(或)抗凝活性减低引起其抗凝血酶、FⅨa、FⅩa、FⅪa、FⅫ和FⅦa活性降低，导致临床高凝易栓。遗传特点常染色体显性遗传。本病的发病机制是AT基因突变所致，I型AT缺陷症的AT基因突变不外乎这几种类型：小缺失或插入、错义突变、无义突变、剪切位点突变、大缺失或全基因缺失，Ⅱ型AT缺陷症多数病例为错义突变。在这类疾病中，参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成。

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