目前已知，人体内至少存在着两种5α还原酶的同工酶，即5α-还原酶1型和2型。在人体内其主要生理作用，尤其是在男性外生殖器的性分化和前列腺发育过程中起决定性作用的，是5α-还原酶2型。5α-还原酶2型同工酶活性异常。临床上表现为一种男性假两性畸形。最初根据其直观的临床表现特征称之为假阴道、会阴阴囊尿道下裂症(pseudo-vaginalperineoscrotalhypospadias)。
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