5α－还原酶缺乏症病因_5α－还原酶缺乏症是什么原因引起_5α－还原酶缺乏症有哪些原因

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5α－还原酶缺乏症的病因

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　　分子生物学研究发现，人类5α-还原酶1型和2型同工酶的基因结构相似，均有5个外显子和4个内含子组成。1型酶基因定位于5号染色体短臂1区5带(SRD5A1，5p15)，2型酶基因定位于2号染色体短臂2区3带(SRD5A2，2p23)。鉴于它们结构上相似，推测它们可能来自于同一原始基因的进化。Cdna克隆技术已经证实了5α-还原酶缺乏症是2型酶基因突变的结果。而1型酶的基因完全正常。新近，国外学者用一系列标准化的分子生物学技术检测分析了38个家系的5α-还原酶缺乏症患者，发现37个家系的2型酶基因有异常。

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