卡塔格内综合征是怎么引起的-卡塔格内综合征是什么原因引起的-卡塔格内综合征怎么治疗效果好-第1页-家庭医生在线

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卡塔格内综合征的病因

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　　卡塔格内综合征病因概要：

　　卡塔格内综合征的病因概要主要为两个方面：流行病学研究，卡塔格内综合征的患病率为l/32000;纤毛结构的缺陷造成其运动异常，导致黏液纤毛清除功能受损;PCD是一种常染色体隐性遗传病;纤毛的分布广泛，病变可使机体多部位、多脏器受累。

　　卡塔格内综合征详细解析：

　　(一)流行病学研究

　　1902年Siewert首先描述了一名具有内脏转位和支气管扩张的患者，1933年Kartagener首次提出了临床三联征，即内脏转位、支气管扩张及慢性鼻窦炎，但仍不能从原理上解释这种关联。直到1975年Afzelius和Pederson等发现该类患者精于缺乏运动是由于尾部的动力蛋白臂缺失，这样PCD的发病机制才被阐明。随后，Afzelius将其命名为“不动纤毛综合征”，该命名曾被文献普遍引用。由于该病多为“纤毛运动失调”而不是“完全不动”，因此许多作者更倾向使用。原发性纤毛运动障碍”(primaty ciliary dyskinesia，PCD)。Afzelius等提出由于动力蛋白基因缺陷，导致了纤毛和精子尾部先天性缺乏动力蛋白臂，临床则表现为呼吸道疾病和男性不育。胚胎时期纤毛运动缺乏可致脏器位置异常。50%的PCD患者伴有内脏转位。

　　PCD的发病率估计为l/16000，即每16 000名活婴中有1名PCD患儿。其中有一半具有内脏转位，因此Kartagener综合征的患病率为l/32000。需注意有内脏转位的患者不一定都是Kartagenex综合征。PCD无地域、人种和性别聚集性，但有家庭遗传倾向。近亲结婚发病率高达20%～30%。同胞发生率达7%～9%。有作者调查了104例患者同胞，发现30%患者有三联征的部分或全部症状。

　　(二)病因和发病机制

　　1.正常纤毛的超微结构和功能每个成熟的纤毛细胞上约分布200根纤毛，每根纤毛由一对中央微管和轴向排列的9对微管二聚体构成。这些微管的组成成分是微管蛋白。微管由细胞顶部的基质小体连接。中央鞘包绕中央微管，再通过辐射臂与微管二聚体连接。纤毛的横截面可见内侧和外侧的动力蛋白臂，内侧动力蛋白臂更长，形成个钩子;外周动力蛋白臂短而直。动力蛋白(dyaaeln)是一种ATP酶，它水解提供的能量使微管滑行，相邻微管二聚体的轴向运动使纤毛摆动。纤毛运动包括2相：摆动相一一指纤毛向前运动;恢复相一一指纤毛向后摆动并恢复到初始位置。

　　村在呼吸道上皮细胞表面的黏液层包括内侧的溶胶层和外侧的凝胶层。纤毛的顶部在摆动相接触凝胶层并推动分泌物朝前运动。在恢复相，纤毛与凝胶层脱离。正常纤毛的摆动频率为每分钟1000～1500次。该频率在外周气道如细支气管较慢，而在大气道如气管较快。纤毛沿气道长轴方向运动并保持协调性，使得黏液的转运速率可达20～30mm/min。

　　2.异常的纤毛结构与功能纤毛结构的缺陷造成其运动异常，导致黏液纤毛清除功能受损。主要缺陷包括;

　　(1)动力蛋白臂缺陷。①内侧或外侧动力蛋白臂的部分或完全缺失。②仅涉及内侧或外侧动力蛋白臂。有时表现为动力蛋白臂缩短。近期研究表明内侧动力蛋白臂和外侧动力蛋白臂的功能不同，纤毛的摆动频率与外侧动力蛋白臂的数量直接相关，而与内侧动力蛋白臂的数量无关。

　　(2)辐射臂缺陷表现为辐射臂的完全缺失或者头部缺失。中央微管可因辐射臂的缺失而出现位置异常，通常不再处于纤毛的中心位置。微管位置异常多表现为中央微管缺乏，而由位于外周的微管二聚体移位而替代。

　　(3)其他缺陷，如纤毛发育异常，纤毛排列紊乱和基质小体异常，可见于病毒感染后，因此仅凭此项难以鉴别是原发性或继发性纤毛功能紊乱。而有部分PCD患者具有典型的临床表现，但纤毛超微结构正常，提示纤毛组分中的其他缺陷导致了纤毛的功能异常。

　　近期利用高分辨、高速数字影像技术可在3个不同层面观察到纤毛摆动的清晰图像，可以慢速播放，也可逐帧观看。应用该技术发现PCD患者纤毛摆动有3种方式，且与纤毛的超微结构异常有关。第一种方式;纤毛基本上不动，仅有偶尔的慢速、低频率和僵硬的闪烁样运动。这和内一外侧动力蛋白臂联合缺陷，或者单独的外侧动力蛋白臂缺陷有关。第二种方式：纤毛表现为僵硬的前后运动伴有摆动频率明显降低。它与内侧动力蛋白臂或者辐射臂缺陷有关。第三种方式：纤毛呈环形运动，它与位移缺陷有关。

　　3.基因遗传学 PCD是一种常染色体隐性遗传病，偶有x连锁遗传的报道。纤毛和精子轴丝的构成蛋白的复杂性意味着可能存在大萤的候选基因。PCD是基因异质性疾病，多种基因突变可导致该病变。目前编码动力蛋白的2个基因被证实与PCD的发病有关。DNAH5位于5p15.2，负责编码动力蛋白的重链，DNAll位于9p13.3，负责编码动力蛋白中间链。另两个动力蛋白可能与PCD有关，在一名伴有内脏转位的PCD患者中发现7号染色体上的负责编码轴丝重链的DNAH11基因纯合突变，而没有纤毛超微结构的缺陷。蛋白组学研究提示DNAH7-编码另一动力蛋白重链的基因，表达时未聚集在纤毛部位，这可能也是导致PCD的原因。遗传联系研究寻找到了可能引起PCD的其他基因位点，尤其是15q13-q15，15q24-a25，16p和19q。尽管这些位点已经被定位，但仍来确定致病基因。PCD的一些特征如内脏转位也可在其他疾病中观察到，它与感觉纤毛(而不是运动纤毛)功能失调的联系可能更加紧密。感觉纤毛的分布比运动纤毛更普遍，在身体的大多数组织如肾脏、视网膜等均有分布，其功能障碍导致了肾脏和视网膜病变。

　　4.病理生理学大气道及其邻近组织包括鼻旁窦、中耳、鼻后部由假复层纤毛柱状上皮构成。纤毛细胞还存在于脑室管膜。精子鞭毛的中心结构与纤毛相同。正是因为纤毛分布的广泛性，由基因缺陷导致的病变可使机体多部位，多脏器受累。例如呼吸道分布的纤毛的重要作用是与上皮黏液一起构成“黏液纤毛屏障”，凭借纤毛有规律的摆动将吸附的病毒、异物等排出，当纤毛结构异常时，其摆动功能受损，黏液一纤毛清除功能下降，以致呼吸道反复感染。长期以往，支气管壁各层组织，尤其是平滑肌和弹性纤维遭到破坏，削弱了管壁的支撑作用，继发支气管扩张。同理出于分布在中耳的纤毛功能降低，引流不畅，可形成分泌性中耳炎，甚至传导性耳聋。脑室管膜上纤毛功能失调可导致脑脊液清除障碍，出现脑积水和脑水肿。精子尾部也是一种特殊的纤毛。当其结构异常时。精子失去运动能力，造成不育。PCD是否导致女性不育尚无定论，因为卵子的运动多依赖于输卵管的肌肉收缩运动，而不是纤毛的摆动。胚胎发育过程中，若纤毛摆动失常，将随机地发生内脏旋转;在妊娠10～15d时，内脏发生左旋转代替了正常的右旋转，将引起脏器转位。

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