赖氨酸尿性蛋白不耐受症已报道20例芬兰病人。早年称为家族性蛋白不耐受症。病人厌恶蛋白质食物，排泄大量赖氨酸和精氨酸，体格发育障碍，循环中精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸浓度低。许多病儿有智力障碍，给予精氨酸或鸟氨酸可治疗高氨血症。
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