赖氨酸血症不是遗传病，但是具备遗传倾向。遗传倾向即有遗传的可能性，父母遗传给下一代的不是疾病的本身，而是遗传容易发生赖氨酸血症的体质，即遗传易感性。遗传是发病的一个重要重要原因，但不是因素。具体病因如下：
本病可能为常染色体隐性遗传。赖氨酸血症系由于赖氨酸-α-酮戊二酸还原酶缺陷所致。正常情况下，赖氨酸大部分经还原酶作用转化为酵母氨酸，部分变为同型瓜氨酸、同型精氨酸、ε-N-乙酰-L-赖氨酸和α-N-乙酰-赖氨酸，由尿中排泄。
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