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溶酶体贮积症的诊断

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　　诊断注意事项

　　产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。

　　虽然目前这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。

　　值得注意的是部分病例相关的酶活性在正常范围，其致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，如异染性脑白质营养不良等。这种情况不能用测酶活性的方法做产前诊断。产前诊断可在孕中期17～20周做羊膜腔穿刺取羊水，用经培养的羊水细胞做酶活性测定或35S掺入实验;近年来可于孕早期10～12周取绒毛做酶活性测定，但不能完全取代羊水细胞法。因为某些酶在绒毛中不表达或受绒毛标本中其他因素干扰。

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