乳糖经存在于空肠黏膜上皮细胞刷状缘的乳糖分解酶的作用,被分解为葡萄糖及半乳糖后而被吸收。如果乳糖酶有先天性缺陷,则未经分解的乳糖不被吸收而转移至结肠。此时,由于未分解乳糖的渗透压作用,致使肠液增加,加快了在肠内的移动速度而造成腹泻。未经分解之乳糖经结肠内细菌的发酵作用,产生乳酸及其他有机酸,非但导致渗透压仍然较高,而且能刺激肠管使其蠕动亢进而造成腹泻。本症可能属常染色体隐性遗传。
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