糖原累积病Ⅸ型是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。糖原累积病Ⅸ型遗传方式如下：
由于肝磷酸酶激酶缺乏，糖原不能分解成葡萄糖供能。该酶由不同亚单位组成，为伴性染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传。目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型。Ⅸa为常染色体隐性遗传;Ⅸb属性联隐性遗传，男性发病。这2个亚型皆累及肝脏，骨骼肌不受影响，生物化学及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传，肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
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