糖原累积病Ib型的主要症状是什么-糖原累积病Ib型早期症状-糖原累积病Ib型用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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糖原累积病Ib型的症状

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　　临床表现

　　此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒症状(此种病儿常在婴儿早期死亡)。年龄渐长、逐渐出现低血糖症状，常发生于夜晚，病儿频发呕吐、软弱、出汗、嗜睡、震颤，偶尔出现昏迷或惊厥。但显著低血糖也可能被很好耐受，如有报告血糖低至0.56mmol/L时病儿行为仍正常。急性乳酸性酸中毒可能经常发作，并且是威胁生命的问题。部分病儿可有肝功能不全表现，如低蛋白血症、谷丙转氨酶增高等。轻型病例1周岁左右才呈现肝脏肿大，病儿发育迟缓、形似侏儒状，但多面容丰满，下腹部与耻骨区脂肪尤多，呈洋娃娃样。智力发育大多不受影响，也有因频发低血糖导致神经后遗症的报告

　　肾脏呈中度肿大，加之受肿大肝脏的影响，触诊常不易觉察，需用x线和超声波检查方可显示。据此可与Ⅲ型鉴别。后者肾脏大小正常。Chen等曾报告3例I型病儿死于肾衰。此外，病儿可有轻度肌张力减低;病儿常有腹泻，易患上呼吸道感染及其他感染性疾病。尚可有继发性血小板功能损害而导致出血。年长儿可有高尿酸血症，久后可引起痛风症。

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