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糖原累积病V型的诊断

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　　诊断对策：可做下列试验：

　　1.束臂运动实验：即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～100次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性发作，血压带放气后无遗留症状，肘前静脉血标本中乳酸量增加3倍以上，而GSDV型病人，由于痛性痉挛的限制，只能挤压20～30次。解除血压带后，痛性痉挛仍持续，手呈强直姿势(腕部弯曲，手指伸展)，且不能被病人或检查者纠正，几分钟后方得以缓解但疼痛可持续24～48h。由于病儿肌肉运动时不能利用糖原，故不向血中释放乳酸，因而血中乳酸不增加。

　　2.肌活检：特殊染色鉴定是否缺乏磷酸化酶。肌电图显示无生物电。

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