先天性乳酸血症较早由Harfmann报道，是新生儿原因不明慢性乳酸酸中毒的重要原因。其病因和确切的遗传缺陷尚未完全阐明，症状出现的时间早晚不一，有的生后立即出现，有的晚至2岁左右才出现。治疗上可进行对症的碱性药物疗法。重症病例预后不良。
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