1.症状:
出现的时间早晚不一,有的生后立即出现,有的晚至2岁左右才出现。临床上由乳酸蓄积所致的代谢性酸中毒为其主要症状,可引起周期性呕吐、呼吸困难、肌张力低下、手足搐搦、惊厥及震颤,也有嗜睡、昏睡者。还有学者报道出现精神运动发育迟滞,易并发肺炎,部分病例有并发肥胖、肝大、白内障者。
2.临床上分为4型:
2.1.经过数月而自愈者;
2.2.早期即出现致死的病程者;
2.3.生后数周至数月发病,呈进行性过程,在1~4岁死亡者;
2.4.从2岁左右开始发生酸中毒,造成致死的病程者。
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