1992年VanDenOaweland及Ballinger等应用分子生物学技术分别检出并报道了由于线粒体mttRNAleu(UUR)3243A→G突变及线粒体DNA大段缺失引起仅呈糖尿病和耳聋家系，此后国外有诸多报道，我国于1995年首次发现本病家系。在诸线粒体(ml)基因中，mttRNAleu(UUR)基因是致病热点。在世界各人群中较普遍和最多见的是mttRNAleu(UUR)3243A→G突变。常伴其他系统表现或呈现OXPHOS综合征。
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