线粒体基因突变糖尿病病因_线粒体基因突变糖尿病是什么原因引起_线粒体基因突变糖尿病有哪些原因

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线粒体基因突变糖尿病的病因

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　　线粒体基因突变糖尿病病因概要：

　　线粒体基因突变糖尿病的病因主要分为2大方面：患病率，线粒体基周mt tRNAleu(UUR)突变糖尿病的患病率低;发病机制，线粒体基因突变导致胰岛B细胞分泌胰岛素不足和骨骼肌糖氧化障碍的改变而发生糖尿病及相关临床症状。

　　线粒体基因突变糖尿病详细解析：

　　患病率

　　线粒体基周mt tRNAleu(UUR)突变糖尿病的患病率为0.5%～1.0%，因调查对象不同而有所差异，在1型、2型和妊娠糖尿病患者中均已发现本病。但以2型糖尿病患者中多见。在随机选择的2型糖尿病者中其患病率为0～0.9%，在有糖尿病家族史中可达2.8%;起病年龄早者中2.4%～3.3%，2型糖尿病伴耳聋者中达l0%以上。尤其这几种因素并存的2型糖尿病者亚群中，可达2.5%～11%。我国辽宁省齐争吾、于蒙等在着重母亲患有糖尿病的2型糖尿病患者中调查，其患病率为3%，提示本病在有糖尿病家族史，尤其母亲或母系患宥2型糖尿病者中容易检出。与此同时还检出一对单卵双生孪生儿线粒体mt tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病，系国内首次报道，表明本病较普遍存在于不同人种糖尿病患者中。

　　发病机制

　　线粒体基因突变导致以下两方面改变而发生糖尿病及相关临床症状。①胰岛B细胞分泌胰岛素不足;已知含高比例mt突变基因的胰岛B细胞可致氧化磷酸化酶素(OXPHOS)障碍，ATP生成不足，葡萄糖感知胰岛素分泌过程中主要经历;葡萄塘转运体2(GLUT2)将细胞外葡萄糖摄入胰岛B细胞内，葡萄糖激酶活化，利用ATP使葡萄糖磷酸化转变成6一磷酸葡萄糖;糖分解生成NADH及丙酮酸盐;刺激mt OXPHOS酶系生成ATP;ATP依赖性K+通道关闭，膜电位去极化;钙通道开放，细胞内Ca2+增多，促进胰岛素等过程。这一过程中葡萄糖激素活化及mt OXPHOS促进ATP生成是关键步骤。细胞ATP含量的变化不仅影响上述的离子启闭。胰岛B细胞的葡萄胎酶需与外膜上的孔素(porin，一种孔形成蛋白)结合才能被活化，而孔的结构受内膜电位的影响。ml的呼吸链缺陷致膜电位不足就不能使葡萄糖激酶充分活化而影响糖代谢。至于mt3243 A→G突变易影响OXPHOS功能的机制，近年来有学者认为tRNAleu(UUR)基因与12 SrRNA及16SrRNA基因相邻，该基因除影响转录形成mt tR—NAleu(UUR)外，还影响在mt3243前后共13个bp，TG-GCAGACGCCCGG，系mt转录终止因子结合点。正常情况下，H链转录合成RNA过程中，大部分转录终止于结合点，主要形成12 Sr及16 SrRNA，仅一小部分转录沿用mt DNA环全程进行而形成各mtOXPHOS基因mRNA及tRNA。mt 3243突变导致mt TERF结全障碍，2个rRNA转录相对不足，由此影响诸mt OX-PHOS基因翻译，导致细胞OXPHOS功能障碍，ATP生成不足。当ATP低于胰岛B细胞生命活动所需最低能量阈值时，B细胞将发生变性、死亡及分泌功能减退，最终导致胰岛素分泌不足和糖尿病。②骨骼肌糖氧化障碍;mt基因突变在骨骼肌内也可导致OXPHOS功能障碍，糖无氧酵解增强，乳酸生成增多，通过三羧酸循环肝糖异生亢进而致血糖升高，此可能是伴骨骼肌病的mt摹因突变糖尿病的发病机制之一。

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