线粒体基因突变糖尿病的症状_线粒体基因突变糖尿病的症状是什么

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线粒体基因突变糖尿病的症状

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　　临床表现特点

　　本病的临床特点有

　　1.母系遗传;

　　即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率变异较大。

　　2.临床表现少散呈1型糖尿病或发病于妊娠期：

　　大部分类似2型糖尿病，但不典型。如起病年龄较早，可自11～81岁，45岁前发病者多见，家系内下代发病有提早倾向;肥胖者少见，有时反而消瘦，合并肌病者更瘦;胰岛B细胞功能中，葡萄糖感知胰岛素分泌功能随病程延长而日益明显减退，治疗中常出现磺脲药失效，而需改用胰岛素治疗。总之，由于胰岛B细胞分泌胰岛素功能日益受损，临床上呈现从2型向1型糖尿病的移行过程，但胰岛细胞自身抗体通常为阴性。

　　3.神经性耳聋：

　　轻至中度高频听力障碍，累及耳蜗。多数患者存在听力障碍与糖尿病发病时间不一，可前可后，有时可晚于糖尿病数年乃至20年后。耳聋虽为诊断本病的重要标志之一，但有的患者在相当长病程中仅表现为糖尿病。总结本病45个糖尿病和(或)耳聋家系患者中。仅呈糖尿病及耳聋者占48%，仅有糖尿病者占21%，仅耳聋者占15%，除糖尿病及耳聋外，尚有其他神经系统表现包括MELAS综合征者占13%。

　　4.其他系统表现：

　　由于组织细胞mt的杂胞质性，即个体间同一突变在组织间分布的明显差异，该突变在不同个体中可呈现不同临床综合征。患者可伴明显的神经、眼、心肌、骨骼肌等表现。而呈现MELAS综合征(20%～50%伴有糖尿病。Mt 5243 A→G突变引起者，表现为骨骼肌病，脑病、乳酸性酸中毒及卒中样发作)或KearnsSayre综合征(表现为眼肌麻痹、视网膜色素变性、共济失调及心脏传导阻滞)。其他系统表现还可见到：神经系统，可有认知障碍。年轻患者中的脑萎缩。MRI或CT可见局部皮质低灌注区;心脏可有肥厚性心肌病、传导障碍及心力衰竭;眼表现有不典型色素性视网膜病变，视网膜呈颗粒状“胡椒与盐”样外观，骨髂肌病者，可检出血乳酸水平增高或运动负荷后回复延迟，如进行肌肉活检做形态及OXPHOS酶活性组化检查，则常可发现亚临床肌病;此外，本病患者可有生长发育障碍或伴生长激素不足、氯磺丙脲一酒后潮红及易发白发性流产等。

　　5.所有患者的组织细胞均呈杂胞质性：

　　突变及正常tRNAleu(UUR)基因比值在各组织中不同，白细胞内比值通常低于骨骼肌，前者与临床表现及程度无关。家系内各成员间的组织杂胞质性程度存有差异。

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