1.诊断:
1.1.成人型慢粒:
检验发现主要是白细胞明显增多,常超过100×10^9/L(100 000/mm3),血小板增多亦较常见,常超过400×10^9/L(400 000/mm2),白细胞数有时会有规律的波动。血小板亦可呈周期性波动,但其波动与白细胞的波动不相一致。
骨髓检查是本病最主要的发现,特征性的改变是粒细胞系统增生极度活跃,有时亦可见到巨核细胞增生,小儿患者常可发现白细胞发育停滞及原始粒细胞增多,偶见充满脂肪空泡的类高雪细胞(此细胞多见于高雪病和海蓝组织细胞综合征),骨髓中嗜碱粒细胞和嗜酸粒细胞均见增多,有时骨髓干抽,而有骨髓纤维化的表现,这常提示可能发生急性变。周围血中虽然几乎全为粒细胞,但幼稚细胞常少于5%,发育异常的嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞出现,亦提示急性变的可能。骨髓或周围血细胞染色体分析85%的病人可见有Ph1染色体,病情缓解时此种染色体可能减少,但很难消失。在下列情况时,LAP可能升高:治疗后白细胞数下降;有合并感染;中性粒细胞减少。
1.2.幼年型慢粒:其白细胞数常为(15~85)×10^9/L(15 000~85 000/mm3);血小板致常为(25—100)×10^9/L(25000~100 000/mm3);血红蛋白值常为80~100g/L骨髓中粒细胞系统增生极度活跃,巨核细胞减少,周围血中可见幼稚粒细胞、幼稚单核细胞以及有核红细胞。可能有黄瘤及湿疹样皮炎,此外,还可见到多发的牛奶咖啡色小皮疹(常见于神经纤维瘤),胎儿血红蛋白(HbF)常升高,平均为38%,有的高达70%,但也有不升高者。Ph1染色体阴性。
2.鉴别诊断:小儿慢粒还没有统一的诊断标准,1989年在贵阳召开的第二届全国白血病治疗讨论会上订出成人慢粒的诊断标准如下。
2.1.慢性期
2.1.1.临床表现:无症状或有低热,乏力、多汗、体重减轻等症状。
2.1.2.血常规:白细胞计数增高,主要为中性中、晚幼和杆状粒细胞,原始细胞(I型+Ⅱ型)≤5%-10%,嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多,可有少量有核红细胞。
2.1.3.骨髓象:增生明显至极度活跃,以粒系增生为主,中、晚幼粒和杆状粒细胞增多,原始细胞(I型+Ⅱ型)≤10%。
2.1.4.染色体:有Ph染色体。
2.1.5.CFU—GM培养:集落或集簇较正常明显增加。
2.2.加速期:具有下列之二,可以诊断:
2.2.1.不明原因的发热、贫血、出血加重,和(或)骨骼疼痛;
2.2.2.脾脏进行性肿大;
2.2.3.不是因药物引起的血小板进行性降低或增高;
2.2.4.原始细胞(I型+Ⅱ型)在血中及/或骨髓>10%;
2.2.5.外周血嗜碱粒性细胞>20%;
2.2.6.骨髓中有显著的胶原纤维增生;
2.2.7.出现Ph以外的其他染色体异常;
2.2.8.对传统的抗慢粒药物治疗无效;
2.2.9.CFU-GM增殖和分化缺陷,集簇增多,集簇和集落的比值增高。
2.3.急变期:具下列之一者可以诊断:
2.3.1.原始粒粒细胞(I型+Ⅱ型)或原淋加幼淋,或原单加幼单在外周血或骨髓中≥20%;
2.3.2.外尉血中原始粒加早幼粒细胞≥20%;
2.3.3.骨髓中的原始粒加早幼粒细胞≥50%;
2.3.4.有髓外原始细胞浸润。
此期临床症状、体征比加速期更恶化,CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。
幼年型慢粒需与联合免疫缺陷或先天性病毒感染相鉴别,特别是持续的EB病毒感染,更与幼年型慢粒的临床表现相似,但这些痰病都不会有幼儿慢粒的高胎儿血红蛋白水平。Smith等(1974)报告两对同胞同患家族性慢性粒细胞白血病综合征,其临床表现亦与幼年型慢粒相似,但其生存期比幼儿慢粒明显为长。成人型慢粒应与石骨症鉴别,后者又称大理石病,以全身性骨质硬化、进行性贫血、肝脾肿大、容易骨折为特点。往往可查询到家族史。x线检查发现全身骨骼普遍致密硬化是确诊的根据。
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