【诊断】
据上述临床特点不难诊断。但在乳幼儿期多不表现明显症状，诊断需结合实验室检查。如尿中吲哚类化合物排泄增多，尿蓝母反应呈强阳性。尿中的中性氨基酸排泄量约为正常的5一10倍，但以无脯氨酸或胱氨酸排泄增多为其特征。粪便中含色氨酸的中性氨基酸排泄增加，而血中氨基酸浓度正常。
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