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遗传性烟酸缺乏病 (遗传性烟酸缺乏病,烟酸)

遗传性烟酸缺乏病的遗传

  遗传性烟酸缺乏病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。遗传性烟酸缺乏病遗传方式如下:

  遗传性烟酸缺乏病为肾小管和小肠上皮的中性氨基酸运转障碍,但中性氨基酸中的胱氨酸、甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸的运转系统无异常。肠道内未被吸收的色氨酸经细菌分解变成吲哚化合物,被吸收后由尿排出,因而尿中吲哚化合物排出增加,而且大部分变为尿蓝母由尿排出。由于近端肾曲管对中性氨基酸的回吸收功能减低,致使病人有严重氨基酸尿,而血清氨基酸正常。通常食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。

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