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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

异戊酸血症的保健

预约挂号

急性期可能发生代谢性酸中毒、脑水肿、全血细胞减少、出血或继发性感染等。缓解期可能出现智力运动落后、癫痫等神经系统后遗症。

预后

随着早期诊断和治疗技术的普及，本病预后显著提高。若能及时治疗，多数患者发育良好，可正常就学就业，成年后结婚生育。

预防

1.患者的父母及同胞应进行IVD基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。

2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况，保证营养。

3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现异戊酸血症患者，早期干预，避免发病。

护理

坚持低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，监测生长发育与智能发展情况，避免疲劳、长时间饥饿及应激刺激。

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