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血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断

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　　1.诊断检查：诊断一般不难，与FA鉴别，还应与ATRUS综合征区别

　　实验室检查：

　　1.1.BPC可在(15～30)×10^9/L。

　　1.2.50%的患者可见嗜酸粒细胞增多。

　　1.3.WBC可>35×10^9/L，伴棱左移，可出现类白血病反应。

　　1.4.出血可继发贫血。

　　1.5.骨髓检查可见髓系增生，巨核细胞总数减少。

　　2.鉴别诊断：本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。

　　2.1.先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化，智力低下、发育差等。血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。血红蛋白F增加，骨髓增生减低等。

　　2.2.Holt-Oran综合征(HOS)：为一种常染色体显性遗传性疾病，表现为心脏-上肢联合畸形。由Holt和Oram与于1960年首次报道，约有40%的病例表现出新的突变。

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