血小板减少伴桡骨缺失综合征的症状_血小板减少伴桡骨缺失综合征的症状是什么

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血小板减少伴桡骨缺失综合征的症状

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　　【临床表现】

　　1.新生儿期发病：有紫癜或血性腹泻。

　　2.先天性畸形：

　　2.1.心血管畸形。房(窒)间隔缺损，法洛四联症、面部血管瘤。

　　2.2.骨骼畸形

　　2.2.1.桡骨缺失。

　　2.2.2.拇指存在。可前置或发育不全。

　　2.2.3.掌指骨发育不良，尺骨、肱骨、肩胛骨发育不良，并指(趾)、指(趾)弯曲，第五指中指骨发育不良，第五趾与第四趾重叠，上肢短肢畸形，小脚。

　　2.2.4.第一肋骨不对称，颈肋，颈椎融合，髋脱位，外翻。

　　3.其他：小生殖器、颈赘皮、大头，胃肠、心、泌尿系畸形，毛细血管瘤。

　　血小板减少常发生在2岁以内，随着年龄增长，该症状的复发率有所下降。应激、感染、饮食(常对牛奶过敏)可能会造成血小板进一步减少。出生后数日或数周出现出血，常表现为紫癜、瘀点、鼻出血、黑便、咯血、血尿等，颅内出血较罕见。

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