疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 血友病甲 > 病因

血友病甲 (血友病甲,血友病)

血友病甲的病因

      血友病甲病因概要

       血友病甲是一种X染色体性连锁隐性遗传,且具有定量遗传的特点。因子Ⅷ凝血活性缺乏是HA的发病基础,导致内源性凝血障碍及出血倾向。


       血友病甲病因详细解析

  【病因机理】

  因子Ⅷ凝血活性(FⅧ:C)缺乏是HA的发病基础。位于Xq28的FⅧ基因的缺陷导致FⅧ量或质的异常,FⅧ活性减低,导致内源性凝血障碍及出血倾向。1.8%HA无FVⅢ基因突变,但无FVⅢmRNA或很快降解以致发生HA。因子Ⅷ(FⅧ)的基因定位于Xq28、长度186kb,有26个外显子和25个内含子。其mRNA长度为9kb,编码2351个氨基酸残基组成的前体肽,去掉N端由19个氨基酸残基组成的信号肽后即为成熟的FⅧ蛋白(2332个氨基酸残基)。氨基酸序列分析表明,FⅧ由Al-A2-B-A3-C1-C2等6个结构域组成。但血浆则由Al-A2-B或Al-A2结构域组成的重链和由A3-C1-C2组成的轻链形成二聚体,重链分子量90000~200000不等,轻链分子量80000。在Al-A2和B-A3之间有两个富含酸性氨基酸的区域,第一酸性区是FⅧ的凝血活性区,而第二酸性区是FⅧ与血管性假性血友病因子(vWF)的结合区。在血浆中FⅧ与vWF结合成一种大分子复合物。成熟的vWF是由内皮细胞和巨核细胞合成的大分子糖蛋白,对血小板的粘附、聚集具有重要的功能,同时对因子Ⅷ具有稳定和保护作用,是因子Ⅷ的载体,能促进因子Ⅷ重链和轻链的组装,并可引导因子Ⅷ至血管受损处参与凝血反应。

  血友病甲是一种X染色体性连锁隐性遗传,女性为携带者而不发病,男性发病。其遗传基因位于X染色体上,与色盲及6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏的位点紧密相连。男性发病,女性传递。且具有定量遗传的特点,即同一家族的患者,其致病基因的缺陷相同,因此其AHG的含量大致相似。从理论上推算的遗传方式,有以下四种可能:①血友病甲患者与正常女子结婚,其儿子中无血友病甲患者,但其女儿100%为血友病甲传递者;②正常男子与传递血发病甲的女性结婚,则其儿子中发生血友病与正常的可能性各为50%,其女儿中传递血友病甲与正常的可能性也各为50%;③血友病甲患者若与传递血友病甲的女子结婚,则其儿子中发病与正常的可能各为50%,其女儿中有一半为患者,一半为携带者;④血友病甲男患者与血友病女患者结婚,则其子女都是血友病患者,这种结合的可能性少于1/100万。

血友病甲【病因】_相关文章
济南自闭症医院哪家比较专业?济南六一儿童医院专家有高招! 2025-06-11
孩子是家庭的一盏灯,是家庭的希望,是家族的未来。当孩子被确诊为儿童孤独症,相当于熄灭了家庭的灯,孩...详情
济南儿童自闭症医院哪家好?济南六一儿童医院凭实力铸就口碑! 2025-06-11
孩子就像一颗茁壮成长的小树苗,家长的精心灌溉只为了还能能够有朝一日长成参天大树,即使是一颗小树苗也...详情
山东济南看尿床哪家医院好?济南六一儿童医院专家团队专业守护! 2025-06-11
我们总认为孩子的生活是无忧无虑的,实际上,焦虑不只是成年人的专属。孩子的世-界里也有很多让他们崩溃...详情
济南治疗遗尿症医院?看济南六一儿童医院如何治疗儿童遗尿症! 2025-06-11
孩子超过五岁还尿床,看着事小,实则事大。很多家长认为孩子尿床不是什么大事,认为没有不尿床的孩子。其...详情
山东济南抽动症哪里看的好?济南六一儿童医院治疗行业标杆! 2025-06-11
不做父母不知养娃的辛苦,当有了自己的孩子,才知道当年父母养育我们的不易。每一位父母都希望孩子能有一...详情
济南看儿童抽动症好的医院?济南六一儿童医院来支招! 2025-06-11
孩子是我们宝贵的财富,每当看着孩子在一点一点的进步,家长心中都会涌起无尽的喜悦之情。而在危机四伏的...详情
济南哪个医院看小孩抽动症比较好?济南六一儿童医院实力之选! 2025-06-11
每一个父母身上都肩负着抚养孩子成长的重担和责任,作为父母看不得孩子被人欺负,被人用另眼相待,更看不...详情
济南儿童多动症医院?济南六一儿童医院以专业实力得百姓好评! 2025-06-11
作为家长,对孩子抱有深厚的期望。很多家长对孩子的学习成绩以及行为举止等方面有着严苛的要求,担心孩子...详情
济南多动症医院排名?济南六一儿童医院多动症治疗的坚实后盾! 2025-06-11
我们现在在生活中经常能够听到一个教育孩子的新名词,那就是中国式教育,中国式教育是一个被广泛讨论的新...详情
济南儿童多动症哪个医院更专业?百姓表示济南六一儿童医院更专业! 2025-06-11
孩子的未来不仅跟孩子的努力有很大关系,跟家长也有非常大的关系,父母就是孩子的引路灯,孩子的成就高低...详情
杭州比较好的男科医院 - 杭州男科医院哪家看的较好? 2025-06-11
杭州比较好的男科医院 - 杭州男科医院哪家看的较好?详情
杭州看男科 - 杭州看男科哪个医院好一点? 2025-06-11
杭州看男科 - 杭州看男科哪个医院好一点?详情
血友病甲相关文章
血友病甲_同类疾病症状
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司