血友病甲病因_血友病甲是什么原因引起_血友病甲有哪些原因

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血友病甲的病因

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血友病甲病因概要

血友病甲是一种X染色体性连锁隐性遗传，且具有定量遗传的特点。因子Ⅷ凝血活性缺乏是HA的发病基础，导致内源性凝血障碍及出血倾向。

血友病甲病因详细解析

　　【病因机理】

　　因子Ⅷ凝血活性(FⅧ：C)缺乏是HA的发病基础。位于Xq28的FⅧ基因的缺陷导致FⅧ量或质的异常，FⅧ活性减低，导致内源性凝血障碍及出血倾向。1.8%HA无FVⅢ基因突变，但无FVⅢmRNA或很快降解以致发生HA。因子Ⅷ(FⅧ)的基因定位于Xq28、长度186kb，有26个外显子和25个内含子。其mRNA长度为9kb，编码2351个氨基酸残基组成的前体肽，去掉N端由19个氨基酸残基组成的信号肽后即为成熟的FⅧ蛋白(2332个氨基酸残基)。氨基酸序列分析表明，FⅧ由Al-A2-B-A3-C1-C2等6个结构域组成。但血浆则由Al-A2-B或Al-A2结构域组成的重链和由A3-C1-C2组成的轻链形成二聚体，重链分子量90000~200000不等，轻链分子量80000。在Al-A2和B-A3之间有两个富含酸性氨基酸的区域，第一酸性区是FⅧ的凝血活性区，而第二酸性区是FⅧ与血管性假性血友病因子(vWF)的结合区。在血浆中FⅧ与vWF结合成一种大分子复合物。成熟的vWF是由内皮细胞和巨核细胞合成的大分子糖蛋白，对血小板的粘附、聚集具有重要的功能，同时对因子Ⅷ具有稳定和保护作用，是因子Ⅷ的载体，能促进因子Ⅷ重链和轻链的组装，并可引导因子Ⅷ至血管受损处参与凝血反应。

　　血友病甲是一种X染色体性连锁隐性遗传，女性为携带者而不发病，男性发病。其遗传基因位于X染色体上，与色盲及6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏的位点紧密相连。男性发病，女性传递。且具有定量遗传的特点，即同一家族的患者，其致病基因的缺陷相同，因此其AHG的含量大致相似。从理论上推算的遗传方式，有以下四种可能：①血友病甲患者与正常女子结婚，其儿子中无血友病甲患者，但其女儿100%为血友病甲传递者;②正常男子与传递血发病甲的女性结婚，则其儿子中发生血友病与正常的可能性各为50%，其女儿中传递血友病甲与正常的可能性也各为50%;③血友病甲患者若与传递血友病甲的女子结婚，则其儿子中发病与正常的可能各为50%，其女儿中有一半为患者，一半为携带者;④血友病甲男患者与血友病女患者结婚，则其子女都是血友病患者，这种结合的可能性少于1/100万。

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