疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 血友病甲 > 诊断

血友病甲 (血友病甲,血友病)

血友病甲的诊断

  1.诊断检查:男性患者,有家族史者符合X连锁隐性遗传,女性纯合子型可发病,但非常少见。多有家族史。

  1.1.过筛试验 KPTT为较敏感简便的检查,Ⅷ:C30%~40%时仍可测出。凡KPTT延长,而PT、TT正常(可除外Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ缺乏)时,应作Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的特殊检查。

  1.2.确诊试验

  1.2.1.PCT检出率为70%,STGT或TGT的检出率为96. 6%(Ⅷ:C20%~30%可测出),结合纠正试验可定型。

  1.2.2.因子Ⅷ:C的测定,可确诊各临床类型,反映因子Ⅷ含量,指导替代疗法。

  1.3.分子生物学诊断:已报道的方法有:

  1.3.1.DNA的多态性分析:

  限制性内切酶片段多态性(RFIP):外显子18 3'外侧的BclⅠ位点,内含子22中的Xba Ⅰ位点,内含子19中的HindⅢ位点和内含子7中A、G位点。约65%的家系可明确诊断;

  可变数目的串联重复顺序(VNTR):常用本法分析位于Ⅷ基因外与Ⅷ基因紧密锁的VNTR位点DXS52(ST14),国外诊断率为90%,国内64%;

  短重复顺序(STR):Ⅷ基因内含子13中有一个STR,杂合子频率为53%~91%。

  1.3.2.致病基因的直接分析:现常用PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳)或PCR-SSCP(单链构象多态性分析)。能确诊95%的轻、中型患者,50%的重型患者。

  1.3.3.Southem印迹法:主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者。

  1.3.4.分子生物学研究已明确本病的基因缺陷类型有:

  点突变;1.3.4.2.基因缺失;

  基因插入;

  疆相关基因A (F8A)和B(F8B)缺陷:内含子22存在“基因内基因”(CpG岛)。

  1.4.关节、肌肉和深部组织白发性或于轻微损伤、手术后出血,易引起关节畸形和血肿。

  1.5.实验室检查

  1.5.1.CT(试管法)延长.轻型或亚临床型正常;

  1.5.2.KPTT延长,亚临床型可正常;

  1.5.3.血小板数、BT、血块收缩正常;

  1.5.4.简易凝血活酶生成试验或Biggs凝血活酶生成试验示因子Ⅷ:C缺乏;

  1.5.5.因子Ⅷ:C定量测定<45%;

  1.5.6.血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)止常,Ⅷ:C/vWF:Ag明显降低。

  1.6.基因诊断。

  2.鉴别诊断:

  2.1.其他亚型的血友病 临床上鉴别较困难,需行实验室检查,如凝血酶原消耗纠正试验或因子Ⅸ、Ⅺ等直接测定。

  2.2.血管性假血友病 本病为常染色体显性遗传,两性均可发病,出血部位以粘膜,面、鼻、牙、胃肠道及泌尿道为多见,很少累及关节腔和肌肉;部分患儿的临床出血症状随年龄增长而减轻;血小板粘附性降低;血浆中vWF缺乏,但因子Ⅷ:C存在或减少。

血友病甲【诊断】_相关文章
广州医院看牛皮癣怎么样-广州市治疗牛皮癣好 2025-07-23
银屑病,还可以称之为牛皮癣,皮损为大小不等的丘疹,红斑,表面覆盖着银白色鳞屑,是会给患者造成较为严...详情
上海哪家医院治疗扁平疣好-上海治疗扁平疣较好的医院 2025-07-23
上海哪家医院治疗扁平疣好?扁平疣是由人乳头状瘤病毒(HPV)感染引起的,可密集分布或由于局部搔抓而...详情
上海治疗青春痘具体的费用是多少-上海治疗痤疮的价格 2025-07-23
上海治疗青春痘具体的费用是多少?青春痘,是毛囊皮脂腺单位的一种慢性炎症性皮肤病,也称为痤疮,其中是...详情
上海治疗扁平疣具体所需的费用是多少-上海较好的扁平疣医院 2025-07-23
扁平疣是日常生活中较为常见的疾病,好发于人体的颜面、手背及前臂等处,一种常见的传染性皮肤病,在初发...详情
上海看湿疹哪个医院好-上海较好的治疗湿疹的医院 2025-07-23
上海看湿疹哪个医院好?湿疹是由多种内外因素引起的瘙痒剧烈的一种皮肤炎症反应。分急性、亚急性、慢性三...详情
上海哪所医院治疗灰指甲比较好-上海治疗灰指甲的医院 2025-07-23
上海哪所医院治疗灰指甲比较好?灰指甲是一种真菌感染导致的皮肤病,具有较强的传染性,一旦患病会给患者...详情
上海哪里皮肤病治疗好-上海皮肤病比较好的医院 2025-07-23
上海哪里皮肤病治疗好?湿疹是由多种内外因素引起的瘙痒剧烈的一种皮肤炎症反应,病因复杂,常为内外因相...详情
上海治疗灰指甲需要多少钱-上海虹桥医院 2025-07-23
上海治疗灰指甲需要多少钱?灰指甲是生活中常见的真菌性疾病,并且有一定的传染性,对患者的生活带来很大...详情
上海治疗皮肤过敏所需的费用是多少-上海虹桥医院 2025-07-23
皮肤过敏是一种机体的变态反应,过敏源是过敏病症发生的外因,而机体能力低下,大量自由基对肥大细胞和嗜...详情
西宁哪个医院治狐臭专业“本周更新”西宁治疗狐臭哪家医院好? 2025-07-23
西宁哪个医院治狐臭专业“本周更新”西宁治疗狐臭哪家医院好?青海皮肤病医院排行公布:1.青北皮肤病医院...详情
西宁治皮炎医院哪家好“聚焦热点”西宁哪有皮炎医院? 2025-07-23
西宁治皮炎医院哪家好“聚焦热点”西宁哪有皮炎医院?青海皮肤病医院排行公布:1.青北皮肤病医院;2.西...详情
广州哪家皮肤科医院比较好-广州皮肤科较好医院 2025-07-22
广州哪家皮肤科医院比较好?皮炎是一种变态反应性的皮肤病症,病因十分复杂,可伴有色素沉着或色素减退,...详情
血友病甲相关文章
血友病甲_同类疾病症状
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司