1.诊断检查:男性患者,有家族史者符合X连锁隐性遗传,女性纯合子型可发病,但非常少见。多有家族史。
1.1.过筛试验 KPTT为较敏感简便的检查,Ⅷ:C30%~40%时仍可测出。凡KPTT延长,而PT、TT正常(可除外Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ缺乏)时,应作Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的特殊检查。
1.2.确诊试验
1.2.1.PCT检出率为70%,STGT或TGT的检出率为96. 6%(Ⅷ:C20%~30%可测出),结合纠正试验可定型。
1.2.2.因子Ⅷ:C的测定,可确诊各临床类型,反映因子Ⅷ含量,指导替代疗法。
1.3.分子生物学诊断:已报道的方法有:
1.3.1.DNA的多态性分析:
限制性内切酶片段多态性(RFIP):外显子18 3'外侧的BclⅠ位点,内含子22中的Xba Ⅰ位点,内含子19中的HindⅢ位点和内含子7中A、G位点。约65%的家系可明确诊断;
可变数目的串联重复顺序(VNTR):常用本法分析位于Ⅷ基因外与Ⅷ基因紧密锁的VNTR位点DXS52(ST14),国外诊断率为90%,国内64%;
短重复顺序(STR):Ⅷ基因内含子13中有一个STR,杂合子频率为53%~91%。
1.3.2.致病基因的直接分析:现常用PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳)或PCR-SSCP(单链构象多态性分析)。能确诊95%的轻、中型患者,50%的重型患者。
1.3.3.Southem印迹法:主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者。
1.3.4.分子生物学研究已明确本病的基因缺陷类型有:
点突变;1.3.4.2.基因缺失;
基因插入;
疆相关基因A (F8A)和B(F8B)缺陷:内含子22存在“基因内基因”(CpG岛)。
1.4.关节、肌肉和深部组织白发性或于轻微损伤、手术后出血,易引起关节畸形和血肿。
1.5.实验室检查
1.5.1.CT(试管法)延长.轻型或亚临床型正常;
1.5.2.KPTT延长,亚临床型可正常;
1.5.3.血小板数、BT、血块收缩正常;
1.5.4.简易凝血活酶生成试验或Biggs凝血活酶生成试验示因子Ⅷ:C缺乏;
1.5.5.因子Ⅷ:C定量测定<45%;
1.5.6.血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)止常,Ⅷ:C/vWF:Ag明显降低。
1.6.基因诊断。
2.鉴别诊断:
2.1.其他亚型的血友病 临床上鉴别较困难,需行实验室检查,如凝血酶原消耗纠正试验或因子Ⅸ、Ⅺ等直接测定。
2.2.血管性假血友病 本病为常染色体显性遗传,两性均可发病,出血部位以粘膜,面、鼻、牙、胃肠道及泌尿道为多见,很少累及关节腔和肌肉;部分患儿的临床出血症状随年龄增长而减轻;血小板粘附性降低;血浆中vWF缺乏,但因子Ⅷ:C存在或减少。
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