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血友病乙（血友病乙,血友病）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

血友病乙的病因

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　　【病因】

　　X染色体性连锁隐性遗传，女性为携带者而不发病，男性发病。FⅨ基因定位于X染色体长臂末端(Xq26-q)，长度34kb，有8个外显子和7个内含子。FⅨ由415个氨基酸组成，另有25个氨基酸组成的前体肽和24个氨基酸组成的信号肽。转录后的FⅨ蛋白由信号肽/前体肽结构域、γ-羧基谷氨酸结构域(Gla)，两个表皮生长因子样结构域、激活肽区和催化区组成。FⅨ蛋白在分泌前信号肽和前体肽被剪切，成为成熟的FⅨ分子。FⅨ被FⅪa或Ⅶa/组织因子激活，然后在钙离子和血小板磷脂存在条件下与Ⅷ8形成FX激活复合物。

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