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血友病乙 (血友病乙,血友病)

血友病乙的诊断

  1.诊断检查:男性患者,有家族史者符合X连锁隐性遗传,女性纯合子型可发病,但非常少见。关节、肌肉和深部组织自发性或于轻微损伤、手术后出血,易引起关节畸形和血肿。

  1.1.实验室检查

  1.1.1.初筛试验 各型血友病乙的初筛试验结果同血友病甲,确诊须用纠正试验,FⅨ存在血清中而不存在于硫酸钡或氢氧化铝吸附血浆中。因此,如APTT、BiggsTGT异常可被正常血清所纠正。而不被吸附血浆纠正,即可诊断为本病。STGT可出现假阴性结果,故临床症状似血友病乙而STGT正常,不能排除本病。

  1.1.2.FIX:C的测定(一期法)用重型血友病B的基质血浆测定,这是简易和常用的方法。正常人的Ⅸ:C浓度为98. 08土1.29%。Ⅸ:C浓度的测定有助于血友病乙按临床严重程度进行分型。Ⅸ:C水平在同一家系的患者非常接近,说明Ⅸ:C水平与家族的遗传基因有关。

  1.1.3.FⅨ:CAg的测定 在典型的血友病B患者Ⅸ:CAg是降低的。但在变异型的患者,其Ⅸ:CAg可以正常。

  1.1.4.分子生物学诊断 FⅨ基因缺陷主要有下列类型:

  基因缺失:大片段的基因缺失导致血液中很少或无FⅨ,为重型血友病乙。目前已发现的基因缺失32种之多,基因缺失的长度从250kb到仅1个核基酸。导致阅读框架的改变。大段基因缺失常可用基因限切酶分析识别。

  基因插入:目前报道仅两种:因子Ⅸsalvador在内含子E中插入6kb长的DNA.影响了突变因子Ⅸ的合成;FⅨSydney的突变salvador,则为内含子F中插入了基因0.2~1kb片段。

  拼接部位的突变:也只报道了两种:Ox-ford 1的点突变(G>T位于碱基205b,外显子Ⅵ的3’端切接位点GT->GG的点突变发生在外显子Ⅲ3’端。

  无义突变:点突变发生在阅读框架内产生终止密码TGA,截断的突变因子Ⅸ片段因稳定性不同或降解或分泌,目前共发现达10种。

  错义突变:点突变的结果使一个氨基酸被另一氨基酸所取代,从而改变FⅨ生物合成,文献报道错义突变发生的部位有:

  前导肽裂解过程;

  影响酶原激活;

  影响蛋白质复合物的形成;

  影响酶催化过程等;

  总计约发现点突变种类达51种,可致轻、中、重各血友病乙的表现。错义突变是血友病乙常见的基因缺陷。许多交叉反应物质阳性(CRM+)变异型均为错义突变所致。

  启动子部位的突变:这种突变只报道3种类型;①启动子T-20→A;②启动子G-6→T;③启动子+13碱基A单一缺或A+13→T。

  1.2.诊断:本病诊断依据:

  1.2.1.临床表现与血友病甲相同,但轻、中型较多;

  1.2.2.简易凝血活酶生成试验不能肯定诊断时,应以Biggs法为准;

  1.2.3.应作血浆因子Ⅸ:C测定,以确诊和分型;

  1.2.4.有条件者,可作因子Ⅸ缺陷的基因诊断,以指导治疗和遗传咨询;

  1.2.5.测因子Ⅸ:Ag可区别CRM-(Ⅸ:Ag正常)和CRMR(Ⅸ:Ag减少)型,用生脑粉(组织凝血活酶)测PT,以诊断血友病乙变异型(BM、占本病5%,FⅨ:Ag正常,PT延长)。

  2.鉴别诊断:本症尚需与获得性PTC缺乏症鉴别:常见于新生儿,维生素K缺乏,肝功能障碍(如肝硬化),以及服用双香豆素等药物引起因子Ⅸ合成减少,常伴有其他依赖维生素K的凝血因子减少,维生素K可纠正。

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