血友病乙检查报告单-血友病乙检查什么项目-血友病乙检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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血友病乙的诊断

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　　1.诊断检查：男性患者，有家族史者符合X连锁隐性遗传，女性纯合子型可发病，但非常少见。关节、肌肉和深部组织自发性或于轻微损伤、手术后出血，易引起关节畸形和血肿。

　　1.1.实验室检查

　　1.1.1.初筛试验各型血友病乙的初筛试验结果同血友病甲，确诊须用纠正试验，FⅨ存在血清中而不存在于硫酸钡或氢氧化铝吸附血浆中。因此，如APTT、BiggsTGT异常可被正常血清所纠正。而不被吸附血浆纠正，即可诊断为本病。STGT可出现假阴性结果，故临床症状似血友病乙而STGT正常，不能排除本病。

　　1.1.2.FIX：C的测定(一期法)用重型血友病B的基质血浆测定，这是简易和常用的方法。正常人的Ⅸ：C浓度为98. 08土1.29%。Ⅸ：C浓度的测定有助于血友病乙按临床严重程度进行分型。Ⅸ：C水平在同一家系的患者非常接近，说明Ⅸ：C水平与家族的遗传基因有关。

　　1.1.3.FⅨ：CAg的测定在典型的血友病B患者Ⅸ：CAg是降低的。但在变异型的患者，其Ⅸ：CAg可以正常。

　　1.1.4.分子生物学诊断 FⅨ基因缺陷主要有下列类型：

　　基因缺失：大片段的基因缺失导致血液中很少或无FⅨ，为重型血友病乙。目前已发现的基因缺失32种之多，基因缺失的长度从250kb到仅1个核基酸。导致阅读框架的改变。大段基因缺失常可用基因限切酶分析识别。

　　基因插入：目前报道仅两种：因子Ⅸsalvador在内含子E中插入6kb长的DNA.影响了突变因子Ⅸ的合成;FⅨSydney的突变salvador，则为内含子F中插入了基因0.2～1kb片段。

　　拼接部位的突变：也只报道了两种：Ox-ford 1的点突变(G>T位于碱基205b，外显子Ⅵ的3’端切接位点GT->GG的点突变发生在外显子Ⅲ3’端。

　　无义突变：点突变发生在阅读框架内产生终止密码TGA，截断的突变因子Ⅸ片段因稳定性不同或降解或分泌，目前共发现达10种。

　　错义突变：点突变的结果使一个氨基酸被另一氨基酸所取代，从而改变FⅨ生物合成，文献报道错义突变发生的部位有：

　　前导肽裂解过程;

　　影响酶原激活;

　　影响蛋白质复合物的形成;

　　影响酶催化过程等;

　　总计约发现点突变种类达51种，可致轻、中、重各血友病乙的表现。错义突变是血友病乙常见的基因缺陷。许多交叉反应物质阳性(CRM+)变异型均为错义突变所致。

　　启动子部位的突变：这种突变只报道3种类型;①启动子T-20→A;②启动子G-6→T;③启动子+13碱基A单一缺或A+13→T。

　　1.2.诊断：本病诊断依据：

　　1.2.1.临床表现与血友病甲相同，但轻、中型较多;

　　1.2.2.简易凝血活酶生成试验不能肯定诊断时，应以Biggs法为准;

　　1.2.3.应作血浆因子Ⅸ：C测定，以确诊和分型;

　　1.2.4.有条件者，可作因子Ⅸ缺陷的基因诊断，以指导治疗和遗传咨询;

　　1.2.5.测因子Ⅸ：Ag可区别CRM-(Ⅸ：Ag正常)和CRMR(Ⅸ：Ag减少)型，用生脑粉(组织凝血活酶)测PT，以诊断血友病乙变异型(BM、占本病5%，FⅨ：Ag正常，PT延长)。

　　2.鉴别诊断：本症尚需与获得性PTC缺乏症鉴别：常见于新生儿，维生素K缺乏，肝功能障碍(如肝硬化)，以及服用双香豆素等药物引起因子Ⅸ合成减少，常伴有其他依赖维生素K的凝血因子减少，维生素K可纠正。

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