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血友病乙 (血友病乙,血友病)

血友病乙的遗传

  血友病乙是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。血友病乙遗传方式如下:

  血友病乙的X染色体性连锁隐性遗传,女性为携带者而不发病,男性发病。FⅨ基因定位于X染色体长臂末端(Xq26-q),长度34kb,有8个外显子和7个内含子。FⅨ由415个氨基酸组成,另有25个氨基酸组成的前体肽和24个氨基酸组成的信号肽。转录后的FⅨ蛋白由信号肽/前体肽结构域、γ-羧基谷氨酸结构域(Gla),两个表皮生长因子样结构域、激活肽区和催化区组成。FⅨ蛋白在分泌前信号肽和前体肽被剪切,成为成熟的FⅨ分子。FⅨ被FⅪa或Ⅶa/组织因子激活,然后在钙离子和血小板磷脂存在条件下与Ⅷ8形成FX激活复合物。

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