1.诊断：
1.1.影像学检查：正、侧位胸X-片是确定诊断的基本和首位手段。支气管囊呈椭圆形阴影，轮廓光滑，密度均匀一致.与气管或支气管不易分离，吞咽时可见块影随气管上下移动.囊内可出现液平。食管囊肿是与食管壁相连的囊肿，胸部X线检查(CXR)时可见后纵隔与食管相连密切的阴影，吞咽时可见上下移动，阴影密度均匀，轮廓清楚，可突向食管腔内。心包囊肿是发生于心包附近的囊肿，常为X线检查时偶然发现于膈角靠前处或附近有一圆形或椭圆形阴影，密度淡而均匀，边缘锐利，阴影与心包不易分开。
胸部CT和MRI横断影像可充分显示纵隔解剖和病灶，可通过观察其内有无液体、脂肪和CT值等借以评估囊肿的性质。
1.2.诊断性操作：其他诊断措施包括内镜超声检查(endoscopic ultrasound，EUS)用于鉴别囊肿和实质性包块;内镜超声引导下胸腔细针抽吸活检(fine needleaspiration,FNA)以及纵隔镜对确诊纵隔囊肿起重要作用但前者应注意防治术后感染。
2.鉴别诊断：
2.1.纵隔神经源性肿瘤：纵隔神经源性肿瘤发生率在原发性纵隔肿瘤超过30%，大部分为良性，部分存在恶变倾向，术后容易复发，只有少部分是恶性肿瘤。
2.2.纵隔生殖细胞肿瘤：纵隔是生殖系统以外生殖细胞肿瘤最多发的部位，纵隔生殖细胞肿瘤在成人纵隔肿瘤发生率中约占15%，多见于20~40岁年龄段，80%以上是良性病变，其中良性畸胎瘤较多见，在儿童纵隔肿瘤该病发生率约占20%，年龄越小肿瘤恶性可能性越大。
3.临床类型：
3.1.纵隔良性生殖细胞肿瘤：纵隔良性生殖细胞肿瘤主要为畸胎瘤或皮样囊肿。
3.2.纵隔恶性生殖细胞肿瘤：
3.2.1.纵隔精原细胞瘤：纵隔精原细胞瘤是纵隔恶性生殖细胞肿瘤中的常见类型，均发生于前纵隔，患者容易出现肺转移、脊柱转移，不同于原发于睾丸的精原细胞瘤，纵隔精原细胞瘤较少转移至后腹膜淋巴结。
3.2.2.纵隔非精原细胞性生殖细胞肿瘤：纵隔非精原细胞性生殖细胞肿瘤均发生于前纵隔，与纵隔精原细胞瘤相比生长迅速，早期容易发生转移。
3.2.3.精原细胞瘤/非精原细胞性混合性肿瘤。
3.3.胸腺瘤：胸腺瘤多位于上纵隔前部，长大后可向下伸延至前纵隔，也有异位于后纵隔及颈部。
3.4.胸内甲状腺肿：胸内甲状腺肿多位于上前纵隔内胸骨后、气管前方，源于胚胎期遗留在纵隔的异位甲状腺组织或颈部甲状腺肿长大后下坠入胸骨后进入上纵隔前部，少数病例可在中、后纵隔发现。胸内甲状腺肿病理性质可为甲状腺肿、甲状腺囊肿或腺瘤，恶性者较少见。
3.5.纵隔脂肪瘤：纵隔脂肪瘤临床罕见，多长自心包旁的脂肪组织，有的呈分叶状，质软有完整包膜。肿瘤生长缓慢，临床多无症状。
3.6.纵隔淋巴瘤：淋巴瘤临床类型又分为霍奇金病和非霍奇金病，其中前者侵犯纵隔较非霍奇金病多见。纵隔的淋巴瘤通常累及多组淋巴结。病变可侵犯肺、胸膜、骨骼，也可发生于胃肠道。患者的临床症状主要为发热和浅表淋巴结肿大。
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