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偏身投掷运动的诊断

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　临床表现类似RHS的疾病

　　较常见的有：Unverricht—Lundborg病(也称波罗的海肌阵挛)、Lafora体病、神经元蜡样褐脂质沉积症、线粒体脑肌病MERRF型、Sialidosis病(樱桃红斑肌阵挛综合征)。

　　较少见的有;Gauchcr病、GM2神经节感苷脂沉积症、生物素反应性脑病、运动性肌阵挛～肾脏损害综合征、齿状核红核一苍白球丘脑底核萎缩、Ekbora综合征(PME、痴呆、脂肪瘤、骨骼畸形)、May—White综合征(PME、听力丧失、共济失调)等。

　　所有这些疾病都有独特的生化及病理政变，也具有不同的遗传学特征，如线粒体脑肌病MERRF型属母系遗传，由于线粒体的结构和功能异常所致，可伴有血及脑脊液乳酸和丙酮酸水平增高，肌活检可见RRF纤维，目前已有人证实其基因突变的位点位于线粒体DNA的tENALysA—Gg344上。Unverricht—Landborg病肌阵挛较突出，生化及病理无异常。而Lafora体病智能减退较明显.肌阵挛较轻，脑电图显示特征性枕叶癫痫波发放，脑、肝、骨骼肌、皮肤活检可见Lafora小体，神经元蜡样褐脂质沉积症与脂肪酸过氧化酶缺乏有关。Sialidosig病的病因是α一N一乙酰神经胺酶和β一半乳糖苷酶缺乏，Gaucher病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏等所致。由于上述疾病都可以引起肌阵挛和共济失调，临床上很难将RHS与上述疾病区分开来.特别是Unverricht—Lundborg病的诊断标准(6一15岁起病，表现肌阵挛、强直一阵挛发作、特征性脑电图改变，呈进行性)与RHS基本相同。Marsden等研究了30例过去诊断为RHS的患者，对其中13例进行肌活检，5例证实为线粒体脑肌病，而相当部分人病因不明，其中4例符合Unvorricht—Lundborg的诊断标准，故我们认为RHS不能作为一个独立的疾病实体存在，而是一个临床综合征。可以由多种原因引起.临床医生也不能把RHS作为最后诊断，而应从多方面排出上述疾病。

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