本病的病因未明。可能系患者存在某种特定的控制交感神经的基因缺陷,待患者生长到一定时期时,这种缺陷的基因出现表达,引起交感神经受损而导致面部组织发生神经营养不良,继而出现局部面部组织萎缩。也可能与感染、内分泌障碍及外伤等因素有关。起病多在儿童、少年期,一般在10—20岁之间,但无绝对年龄限制。女性患者较多见。
本病首先累及结缔组织,尤其是皮下脂肪组织,随着病情的发展逐渐扩大累及皮肤、皮脂腺和毛发,重者可进一步累及骨骼、肾脏和大脑半球。病变可为单侧或双侧,局部组织活检镜下可见皮肤各层,尤其是乳头层萎缩,结缔组织减少,肌纤维变细,横纹减少,但肌纤维数量不减少。
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