1891年Chiari较早报道这种畸形。将之分为3型;1896年Chiari重新作了更详细地报道，将小脑发育不全作为这种畸形的第4型。Chiari畸形的病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。
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