诊断
神绎系统遗传病的诊断依赖于病史、症状、体征及影像、电生理和生化等辅助检查，尤其是部分特征性表现更有助于诊断;同时，特殊的遗传学诊断手段，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等又往往是确诊的关键。
1.性别和年龄：对于常染色体遗传病，两性罹患的机会均等，但临床上有些遗传病可表现为男性或女性患者偏多。而以x连锁隐性遗传方式传递的疾病，两性发病率差异极大，如假肥大型进行性肌营养不良症几乎为男病孩。发病年龄方面，虽然大多数的神经系统遗传病在30岁以前就出现症状，但某些遗传病直到中年甚至老年才出现症状，如中年发病的遗传性舞蹈病、老年发病的橄榄桥脑小脑萎缩。
2.独特疗状和体征：有些疗状和体征是某些神经系统遗传病所特有的，对诊断有重要的提示作用，例如角膜有色素环(Kayser-Fleischer环，K-F环)可考虑肝豆状核变性;眼底樱桃红斑多为黑矇性痴呆;皮肤上有多发的神经纤维瘤与牛奶咖啡斑，则极可能为von Reekinghausen病(神经纤维瘤病Ⅱ型)。有些症状和体征虽然不是神经系统遗传病所特有，但某几个症状和体征共同发生在一个病人身上，则需考虑为遗传病。例如对患有下肢肌萎缩、腱反射消失以及弓形足的儿童或青少年，需考虑腓骨肌萎缩症;对表现有怪异面容、躯体发育障碍、智力发育不全、皮纹异常的患孩，应想到有染色体病的可能。
3.家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。
4.生化检查：许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的CPK(肌酸磷酸激酶)、PK(丙酮酸激酶)、LDH(乳酸脱氢酶)等;肝豆状核变性的铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等;Refsum病的植烷酸;异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力，均对诊断有很大价值。
5.细胞学检查：对疑Niemann—Pick病(鞘磷脂累积病)的患儿，如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”;或疑Gaucher病(葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿，内皮系统中出现Gauchr细胞，即可确诊。
6.其他：如病理、电生理，影像学等的检查对神经系统遗传病的诊断和鉴别诊断也非常重要，某些检查甚至对神经系统遗传病具有确诊价值。如进行性肌营养不良症的肌肉活检;腓骨肌萎缩症和Dejerine—Sottas病的神经活检;遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图;脊髓小脑性共济失调和橄榄桥脑小脑萎缩的头颅MRI检查;对疑诊脑面血管瘤病的患者，头颅照片如发现脑内病理钙化影呈脑回状、树枝状或平行的线条状，则可确诊。
7.染色体检查：有些神经系统遗传病是由于染色体的数目及结构改变而产生的，如绝大多数的先天愚型是21-三体性所致，大Y可见于症状性癫痫、家族性运动神经元病等。因此，染色体检查对于一些神经系统遗传病是不可缺少的。但是目前的水平只能发现部分神经系统遗传病有染色体改变，如果染色体正常也不能除外神经系统遗传病。下列情况需作染色体检查：
7.1.出现过先天性畸形病例的家庭成员;
7.2.多次流产的妇女致其丈夫;
7.3.疑为先天愚型的小儿及其双亲;
7.4.精神发育不全伴体态异常者。
8.基因诊断：是应用现代分子生物学和分子遗传学方法检测基因的结构及其表达功能，直接或间接地分析致病基因的存在与否，从而对遗传病作出诊断。目前应用方法包括聚合酶链反应(PCR)，限制性片段长度多态性(RFLP)、寡核苷酸探针、Southern杂交及现代基因芯片等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以成是否带有致病基因。可用于疑病者、现症者，以及症状前、携带者和产前诊断等。
9.基因产物检测：主要运用生化、免疫、病理学等技术对致病基因表达产物进行疾病诊断，如对Wilson病的血尿铜含量、铜蓝蛋白测定，Refsum病的植烷酸，肌营养不良症的dystrophin蛋白检测以确诊疾病，可不依赖基因诊断，因基因缺陷需通过其蛋白产物的异常而致病。
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