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遗传病的病因

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　　发病概况

　　得益于近年来分子生物学技术的飞速发展，特别是“人类基因组计划”的实施和完成，使神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面取得了突破。人类对神经系统遗传病的认识取得了令人瞩目的进展。

　　神经系统遗传病是人类遗传病的重要组成部分，现已发现的7 000多种遗传病中。半数以上表现有神经系统受累症状。美国有资料统计儿童神经系统疾病中近60%可能或肯定和遗传有关，而成人神经系统疾病住院者中近40%属于遗传病。我国神经系统遗传病患病率为109.3/10万，其中遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见。神经系统遗传病可在任何年龄发病，如出生后即表现异常的先天愚型;婴儿期发病的婴儿型黑矇性痴呆、婴儿型脊肌萎缩症;儿童期发病的假肥大型肌营养不良症、结节性硬化症;少年期发病的肝豆状棱变性、少年型脊肌萎缩症;青年期发病的腓骨肌萎缩症;成年期发病的强直性肌营养不良症;成年后期起病的遗传性共济失调;老年期起病的多系统萎缩类疾病等。而且，对于同一种疾病不同亚型，其发病年龄也可不一致，如遗传性共济失调有出生后或婴儿期就发病的Marinesco-Sjogren综合征，也有直到老年才发生的橄榄桥脑小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病会在30岁之前出现症状。

　　神经系统遗传病具有家族性及终生性的特点，其中某些疾病在一些地区或家族中历史悠久，影响深远。典型例子如遗传性舞蹈病(Huntington舞蹈病)在美国东部尤其是长岛较多见，大约有l 000例其祖先均可追溯到6个人，这6个人都是在1630年从英国移民来的。其中一家旅曾上潮300年，共12代，每代均有本病患者。而国内也有一个患先天性肌强直的孙氏家族，6代共有40例。此外，神经系统遗传病分布广泛。在世界各地区、各民族均有发生。然而，大部分病种的例数较少甚至是罕见病，而且不少疾病的病因及发病机制尚未阐明，治疗困难，造成终生性的特点，这也显示出神经系统遗传病研究工作的重要性和艰巨性。但随着科学技术的进步和相关学科的发展，必定会推动神经遗传学取得进一步的突破，

　　分类及遗传方式

　　神经遗传病也和其他遗传病一样，分为四大类：

　　(一)单基因遗传病

　　是指单一基因的1个或2个等位基因发生碱基改变所引起的疾病。遗传方式严格按照孟德尔规律，可表现有常染色体显性遗传或隐性遗传、X性连锁显性或隐性遗传、动态突变性遗传等。

　　1.常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，简称AD)

　　致病基因位于常染色体上，传递方式足显性的，称为常染色体显性遗传病。如Huntington舞蹈病、多发性神经纤维瘤病I型和Ⅱ型、结节性硬化症、强直性肌营养不良等。其具有以下特点：①患者双亲中一方发病。致病基因中亲代传来;②患者同胞中l/2将会发病，男女机会均等;③连续各代中均有患者;④患者子女中有1/2发病，也可说患者每生育一次，都有l/2机会出生该病患儿;⑤双亲无病时，子女一般不会发病，除非偶然的突变才会发生。

　　进行系谱分析时，不一定从一个系谱中完全反映出上述5个特点，但只要不与这5个特点相矛盾，就可认为符合常染色体显性遗传。

　　2.常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，简称AR)

　　一种疾病的致病基因位于常染色体上，如果只有纯合状态才发病，杂合状态并不发病，但能将致病基因传于后代(称为携带者或杂合子)，这种病就称为常染色体隐性遗传病。以AR方式遗传的神经系统隐性遗传病仅次于AD遗传者，绝大多数的遗传性代谢病均以此方式传递。AR的特点是：①患者双亲都无病，但都是致病基因的携带者;②患者同胞中1/4将会患病，男女机会均等(由于实际观察值往往偏高，所以这一点在系谱识别中作用不大);③患者子女中一般并不发病(故系谱中不见连续遗传，多为散发或隔代遗传);④近亲婚配时后代发病的风险增高。

　　3.x连锁遗传(x—Linked inheritance)

　　致病基因位于x染色体上.且随x染色体在上、下代之间传递，称x连锁遗传病。根据致病基因的性质又可分为x连锁隐性遗传和X连锁显性遗传。

　　(1)X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance，简称XR)致病基因位于x染色体上，且随x染色体在上、下代之间传递，如果这种基因的性质为隐性，则遗传方式称为X连锁隐性遗传。以XR方式遗传的神经系统遗传病较少，最常见的是假肥大型肌营养不良症(DMD)、脆性X综合征。

　　(2)X连锁显性遗传(x-linked dominant inheritance,简称XD)

　　该病的基因位于x染色体上，基因性质为显性，此遗传方式就称为XD。在群体中，女性患该病的频率高于男性，但病情一般较男病者轻。以XD方式遗传的疾病很少，神经系统遗传病中目前只有腓骨肌萎缩症的极少数病例以此种方式传递。

　　4.Y连锁遗传(Y-linked inhertrance)

　　由于致病基因位于Y染色休上，因而总是由父亲传给儿子，女性中不会出现相应疾病，也不传递有关基因。由这种遗传方式遗传的神经系统遗传病很罕见。

　　5.动态突变遗传病(dynamic mutation)

　　也称三联体重复病，人类基因组中的某些短串联重复序列，尤其是三核苷酸重复，在靠近基因或位于基因序列中时，由于其重复次数在一代一代传递过程中发生明显的增加，因而导致某些遗传病的发病，这种疾病就称为动态突变遗传病。引起动态突变遗传病的三联体包括CAGCTG CGG GGG或GAA。三联体重复在基因中的位置各异，如Friendreich共济失调的(GAA)n位于基因的内含子中，而肌强直性营养不良I型和SCA8的(CTG)n则位于基因的3’-UTR。

　　(二)多基因遗传病

　　一个以上基因碱基改变的累加效应并在环境致病因素的共同作用下所致的疾病，称为多基因遗传病。神经系统较常见的多基因遗传病有：癫痫、偏头痛、脊柱裂、脑动脉硬化等。其有以下特征：①包括一些常见病和常见的先天畸形，每种病的发病率均高于0.1%;②有家族聚集倾向，系谱不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4;③发病率有种族(或民族)差异;④随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险迅速降低，发病率愈低的疾病中，这一特征愈明显;⑤患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的患病风险;⑥近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如AR那样显著。

　　(三)线粒体遗传病

　　线粒体遗传病是指由于线粒体DNA(mtDNA)突变所导致的疾病。由于线粒体DNA(mtDNA)为母系遗传，因而mtDNA突变所导致的疾病也都是由母亲遗传下来的。如Leber视神经萎缩、Leigh综合征(亚急性坏死性脊髓病)、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作)、MERRF(肌阵挛性癫痫、破碎红纤维病)。此外，线粒体DNA遗传病还包括受线粒体退变所影响的疾病，如帕金森综合征、Alzheimer病、Huntington病、癫痫等。

　　(四)染色体病

　　由于染色体数目或结构异常而导致的疾病称为染色体病。如先天愚型患者的体内多了一个21号染色体。根据受累部位的不同，其可分为常染色体病、性染色体病、多倍体、携带者、脆性x染色体综合征、染色体断裂综合征、体细胞遗传病。

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