遗传病的症状_遗传病的症状是什么

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遗传病的症状

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　　症状与体征

　　神经系统遗传病的症状和体征多种多样。可分为三部分：①普遍性症状：即很多神经遗传病均具有的临床表现，如智能发育不全、痴呆、行为异常、不自主运动、抽搐等，还可有面部五官畸形、皮肤毛发异常等;②特征性症状：是某些疾病的诊断依据或重要提示，如先天性肌强直症的肌强直，肝豆状核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑。结常性硬化症的面部皮脂腺瘤等;③非特异性症状：如肌萎缩、肌无力、感觉异常等。

　　1.智能发育不全：大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

　　2.痴呆：神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病、肝豆状核变性、进行性肌阵挛性癫痫、痴呆-帕金森综合征等，

　　3.行为异常：可表现为发作性兴奋、冲动、易激惹、烦躁不安、有时用力捶打头部、不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

　　4.语言障碍：在神经系统遗传病中较常见，可由智能发育不全、发音障碍、先天性聋哑和其他语言障碍所致。其中智能发育不全患者的发音器官可正常或异常;而发音障碍则是发音器官的神经-肌肉装置发生器质性病变所致，可伴有或不伴有智能发育不全，表现为讲话缓慢无力，声音无抑扬顿挫，有明显鼻音、构音含糊、吐字不清，严重者甚至不能讲话;其他语言障碍是除外上述三种情况的发音障碍，如因患孩喉部发育不全而出现的哭声若猫叫的发音障碍。

　　5.不自主运动：在神经系统遗传病中较多见。尤其是累及小脑及锥体外系的遗传病。如肝豆状核变性及肌阵挛性小脑协调障碍所出现的扑翼样震颤;Huntington病、高氨酸血症可出现舞蹈动作(chorea);先天性手足徐动症、Lesch--Nyhan综合征出现手足徐动(athetosis);橄榄桥脑小脑萎缩所出现的软腭阵挛;肌束颤动见于婴儿型进行性脊肌萎缩症、肩胛腓骨肌萎缩症;肝豆状核变性及扭转痉挛可见口面部不自主运动等。

　　6.抽搐：与神经系统遗传病有关的抽搐，除了原发性癫痫以外，主要是指各类型的继发性癫痫。例如结节性硬化可发生婴儿痉挛、全身性大发作、局限性发作及精神运动性发作等。

　　7.共济失调：凡损害小脑或其神经纤维通路以及脊髓后根、后索、周围神经的遗传病皆可出现共济失调。

　　8.瘫痪：包括累及大脑皮质及皮质脊髓束的上运动神经元性瘫痪(中枢性瘫痪)，如黑矇性痴呆;侵犯周围神经、脊髓前角、颅神经运动核的下运动神经元性瘫痪(周围性瘫痪);肌肉本身的病变引起的瘫痪，如周期性麻痹、进行性肌营养不良症等。

　　9.感觉异常：可见于脊神经受损害的遗传病，其共同特点是感觉异常主要出现在下肢远端，比较对称，呈袜套样分布，深浅感觉均可累及。遗传性感觉神经根神经病的感觉异常有多种表现，其中最具有特征性者是全身或部分躯体痛觉缺失。有些病例尚可出现自发性疼痛。

　　10.肌肉异常：如婴儿型及少年型脊肌萎缩症患者出现的肌张力减低;遗传性痉挛性截瘫的肌张力增高;腓骨肌萎缩症的肌萎缩;假肥大型肌营养不良症的假性肌肥大等。

　　11.脊髓受压：神经纤维瘤病伴发脊髓神经纤维瘤、扭转痉挛、自毁容貌综合征等，有时可发生脊髓受压。

　　12.脑脊液压力增高：见于颅狭窄症、异染性脑白质营养不良、半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase)累积病(Krabbbe病)等。

　　13.体态异常及其他异常：如面部五官畸形，脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常等。

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