遗传病的症状_遗传病的症状是什么

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传病的症状

预约挂号

　　症状与体征

　　神经系统遗传病的症状和体征多种多样。可分为三部分：①普遍性症状：即很多神经遗传病均具有的临床表现，如智能发育不全、痴呆、行为异常、不自主运动、抽搐等，还可有面部五官畸形、皮肤毛发异常等;②特征性症状：是某些疾病的诊断依据或重要提示，如先天性肌强直症的肌强直，肝豆状核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑。结常性硬化症的面部皮脂腺瘤等;③非特异性症状：如肌萎缩、肌无力、感觉异常等。

　　1.智能发育不全：大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

　　2.痴呆：神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病、肝豆状核变性、进行性肌阵挛性癫痫、痴呆-帕金森综合征等，

　　3.行为异常：可表现为发作性兴奋、冲动、易激惹、烦躁不安、有时用力捶打头部、不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

　　4.语言障碍：在神经系统遗传病中较常见，可由智能发育不全、发音障碍、先天性聋哑和其他语言障碍所致。其中智能发育不全患者的发音器官可正常或异常;而发音障碍则是发音器官的神经-肌肉装置发生器质性病变所致，可伴有或不伴有智能发育不全，表现为讲话缓慢无力，声音无抑扬顿挫，有明显鼻音、构音含糊、吐字不清，严重者甚至不能讲话;其他语言障碍是除外上述三种情况的发音障碍，如因患孩喉部发育不全而出现的哭声若猫叫的发音障碍。

　　5.不自主运动：在神经系统遗传病中较多见。尤其是累及小脑及锥体外系的遗传病。如肝豆状核变性及肌阵挛性小脑协调障碍所出现的扑翼样震颤;Huntington病、高氨酸血症可出现舞蹈动作(chorea);先天性手足徐动症、Lesch--Nyhan综合征出现手足徐动(athetosis);橄榄桥脑小脑萎缩所出现的软腭阵挛;肌束颤动见于婴儿型进行性脊肌萎缩症、肩胛腓骨肌萎缩症;肝豆状核变性及扭转痉挛可见口面部不自主运动等。

　　6.抽搐：与神经系统遗传病有关的抽搐，除了原发性癫痫以外，主要是指各类型的继发性癫痫。例如结节性硬化可发生婴儿痉挛、全身性大发作、局限性发作及精神运动性发作等。

　　7.共济失调：凡损害小脑或其神经纤维通路以及脊髓后根、后索、周围神经的遗传病皆可出现共济失调。

　　8.瘫痪：包括累及大脑皮质及皮质脊髓束的上运动神经元性瘫痪(中枢性瘫痪)，如黑矇性痴呆;侵犯周围神经、脊髓前角、颅神经运动核的下运动神经元性瘫痪(周围性瘫痪);肌肉本身的病变引起的瘫痪，如周期性麻痹、进行性肌营养不良症等。

　　9.感觉异常：可见于脊神经受损害的遗传病，其共同特点是感觉异常主要出现在下肢远端，比较对称，呈袜套样分布，深浅感觉均可累及。遗传性感觉神经根神经病的感觉异常有多种表现，其中最具有特征性者是全身或部分躯体痛觉缺失。有些病例尚可出现自发性疼痛。

　　10.肌肉异常：如婴儿型及少年型脊肌萎缩症患者出现的肌张力减低;遗传性痉挛性截瘫的肌张力增高;腓骨肌萎缩症的肌萎缩;假肥大型肌营养不良症的假性肌肥大等。

　　11.脊髓受压：神经纤维瘤病伴发脊髓神经纤维瘤、扭转痉挛、自毁容貌综合征等，有时可发生脊髓受压。

　　12.脑脊液压力增高：见于颅狭窄症、异染性脑白质营养不良、半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase)累积病(Krabbbe病)等。

　　13.体态异常及其他异常：如面部五官畸形，脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常等。

遗传病【症状】_相关文章

生活服务：西安治疗癫痫病的专科医院哪家好“前十榜单”儿童脑电图检查慢波增多有异常是癫痫病吗 2025-03-20: 对于很多家长来说，当孩子做完脑电图检查，看到报告单上显示慢波增多且有异常时，心里就像压了一块大石头，...详情

排名揭晓：西安看癫痫病的医院是哪家比较好“总榜更新”胶质瘤引起的癫痫病要如何治疗 2025-03-20: 胶质瘤作为一种常见的脑部肿瘤，给患者的健康带来了诸多威胁，而它还常常会引发癫痫病，这无疑是让患者的状...详情

今日关注：杭州有男科医院吗 2025-03-20: 今日关注：杭州有男科医院吗详情

患者公认：杭州在线男科 2025-03-20: 患者公认：杭州在线男科详情

杭州排名前三的男科医院 - 杭州有男科吗 2025-03-20: 杭州排名前三的男科医院 - 杭州有男科吗详情

排名揭晓：杭州有男科专科医院吗 2025-03-20: 排名揭晓：杭州有男科专科医院吗详情

总榜公开：西安治疗癫痫病的重点医院“排名先后”儿童癫痫病频繁发作的危害 2025-03-20: 癫痫病本就像隐藏在孩子生活中的一颗 “不定时炸弹”，而当它频繁发作时，带来的危害更是不容小觑，会对孩...详情

医生排行榜：杭州有什么男科医院 2025-03-20: 医生排行榜：杭州有什么男科医院详情

重点报道：西安专治癫痫病的正规医院“实力榜单”确诊继发性癫痫病要吃什么药治疗 2025-03-20: 继发性癫痫病给众多患者的生活带来了不小的困扰，一旦确诊，大家关心的问题之一往往就是该服用什么药物来进...详情

250斤之困，从犹豫到新生的生命转折 2025-03-20: 250斤之困，从犹豫到新生的生命转折详情

北京大学人民医院李文海医生：引起狐臭的原因有哪些 2025-03-20: 北京天气越来越热了，很多人爱出汗，出的汗液有明显难闻的气味，这可能是狐臭引起的。狐臭是一种臭汗症，...详情

选对上海治疗灰指甲医院，轻松战胜灰指甲！ 2025-03-19: 上海虹桥医院靠谱吗?灰指甲是较为常见的疾病，常由红色毛癣菌、须癣毛癣菌、絮状毛癣菌等多种真菌引起。...详情

遗传病相关文章

遗传病疾病常识更多

遗传病_同类疾病症状

白化病血友病蚕豆病苯丙酮尿症染色体异常肌肉萎缩肌无力震颤

遗传病 （遗传病,遗传）

遗传病（遗传病,遗传）