1.查体：患侧胸廓膨隆，叩诊反响增强，听诊呼吸音减弱，可能闻及喘鸣音或啰音。结合临床表现和X线检查单叶肺透亮度增加、血管纹理明显散开和稀薄，可明确诊断肺透明膜病。对于先天性肺气肿而年龄稍大的儿童患者可行支气管镜检查以排除气管内病变。放射学的重要特征是而有血管纹理可区别于肺大疱。
2.放射学检查：先天性肺气肿可见病变上叶多见，以左侧为主，下叶极少见。特征为单叶肺透亮度增加、血管纹理减少、患叶体积明显增大、邻近健肺受压、不张，纵隔健侧移位、膈肌下移或正常，透视可见纵隔吸气时移向患侧，呼气向健侧移位。特异性肺气肿X线表现为患肺透亮度增加、肺门血管纹理减少。支气管造影：支气管近端充盈，远端细小，5～6级以下支气管不充盈。透视见：吸气时纵隔患侧移位，患侧膈肌活动度减弱，患肺容积不随呼吸运动而改变。
3.心血管造影：先天性肺气肿可见异常血管或心脏畸形，放射性核素肺扫描可见患叶血液灌注减少，支气管镜及支气管造影用以除外其他病变。肺动脉造影：患侧肺动脉细小，外周血管稀少。放射性核素检查：患肺灌注显著减少。
4.支气管镜检查：支气管黏膜充血、水肿、变厚等急、慢性炎症表现。
5.肺功能检查：提示通气功能障碍。
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