迪格奥尔格综合征是由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常的产生可能是子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形，本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。
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