患儿表现为特殊面孔如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短,颌小和鼻裂。常存在大血管异常如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染,而细菌感染较轻接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应,甚至致死,这是由于细胞免疫功能丧失所致。
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