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迪格奥尔格综合征的保健

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迪格奥尔格综合征会引发什么疾病？　　迪格奥尔格综合征可以并发哪些疾病？可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎，自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。患儿表现为特殊面孔如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。

迪格奥尔格综合征如何预防？　　

１、孕妇保健　已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。　　

２、遗传咨询及家族调查　虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。　　

３、产前诊断　某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断　ＣＧＤ，Ｘ－联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。　　迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为５０％，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现２２ｑ１１缺失可做出产前诊断，父母患先天性心脏病或已确诊为２２ｑ１１缺失者，是产前检查的重点对象，且产前超声学检查可发现心脏畸形，依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。

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