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多发性骨骺发育异常 (骨骺发育异常,骨骼异常)

多发性骨骺发育异常的诊断

  本病的辅助检查方法主要是X线检查。

  1.X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。可分为两个类型:

  1.1.Riing型(软型):有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微。

  1.2.Fairbank型(重型):骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

  2.鉴别:

  2.1.甲状腺机能减退(克汀病)

  骨骺改变相似,但患者的皮肤干燥,智力发育延迟,骨龄明显推迟,在胸腰段的椎体,可有特殊的表现,呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会好转。

  2.2.点状骨骺发育不全

  整个骨骺表现为许多分散的中心,较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障。

  2.3.应与Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等区别。

  2.4.儿童期大骨节病

  本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征还是X线表现,有诸多相似和相同之处,但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一,而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。

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